罕见病领域研究现状与趋势分析

贺彩红, 蒋琬姿, 张丽雯, 阮梅花, 周红文, 于建荣

Current status and future perspectives of rare disease research

He Caihong, Jiang Wanzi, Zhang Liwen, Ruan Meihua, Zhou Hongwen, Yu Jianrong

表1 主要国家和地区出台的罕见病及孤儿药相关法规

Table 1 Regulations on rare diseases and orphan drugs issued by major countries

时间 出台的政策法案 1982年 美国食品药品监督管理局(FDA)设立孤儿药研发办公室 1983年 美国颁布《孤儿药法案》,并于1984年、1985年、1988年、2007年进行了修订 1983年 美国国立卫生研究院成立罕见病研究办公室 1991年 新加坡颁布《罕见病药物特许令》 1993年 日本修改药事法,增加孤儿药的认定标准和受理当局,厚生劳务省制定相关法规,出台《罕见病用药管理制度》 1998年 澳大利亚颁布了《罕见病药物纲要》 1999年 欧盟颁布《欧洲联盟罕见疾病行动方案》 2000年 欧洲医药局(EMA)实施孤儿药法规（Regulation(EC) No 141/2000）,鼓励制药企业开展孤儿药的研究、开发和上市,为欧洲各国孤儿药法规的制定提供关键性的法律框架 2000年 EMA设立孤儿药委员会,对孤儿药采取集中式审评程序进行上市审评审批 2002年 美国《罕见病法案》(Rare Diseases Act)出台