人类神经退行性疾病相关的三核苷酸重复DNA序列不稳定性机制研究进展

吕柯孬, 潘学峰

Progress on the mechanistic research of the trinucleotide repeat instabilities underlying human neurodegenerative diseases

Lv Kenao, Pan Xuefeng

表1 与三核苷酸重复扩增相关的疾病信息汇总

Table 1 Summary of the trinucleotide repeat expansions associated disease information

类型 疾病名称 基因 三核苷酸重 复DNA序列 基因 结构 染色体 定位 正常 重复数 异常 重复数 首次报 道时间 参考文献 PolyQ 三核苷酸扩增性疾病 脊髓小脑共济失调 1型 ATXN1 CAG ORF 6p22.3 6~9 41~83 1993 [16] 脊髓小脑共济失调 2型 ATXN2 CAG ORF 12q24.12 14~32 33~200 1996 [17,18] 脊髓小脑共济失调 3型 ATXN3 CAG ORF 14q32.12 12~40 55~86 1994 [19] 脊髓小脑共济失调 6型 CACNA1A CAG ORF 19p13.13 4~18 21~33 1997 [20] 脊髓小脑共济失调 7型 ATXN7 CAG ORF 3p14.1 7~17 38~120 1997 [21] 脊髓小脑共济失调 12型 PPP2R2B CAG 5′UTR 5q32 7~41 >51 1999 [22] 脊髓小脑共济失调 17型 TBP CAG ORF 6q27 25~44 47~63 2001 [23] 亨廷顿舞蹈病 HTT CAG ORF 4p16.3 6~35 36~250 1993 [24] 脊髓延髓肌萎缩 AR CAG ORF Xq12 9~36 38~62 1991 [25] 非polyQ 三核苷 酸扩增 性疾病 易碎性X综合征 FMR1 CGG 5′UTR Xq27.3 6~53 >230 1991 [26,27] 易碎性X智力低下(马丁-贝尔综合征) FMR2 CGG 5′UTR Xq28 6~53 >200 1993 [28] 弗洛里德共济失调 FXN GAA 内含子 9q21.11 7~34 >70 1996 [29] 强直性肌营养不良 DMPK CTG 3′UTR 19q13.32 5~37 >50 1992 [30] 脊髓小脑共济失调 8型 SCA8 CTG ORF 13q21.33 16~37 90~250 1999 [31]