石峁遗址地处陕北农牧交错带，其宏大的城防体系与丰富的祭祀遗存展现了早期国家社会的复杂面貌，但其人群的来源、社会结构及其与周边文化的互动关系，一直是学界争论的焦点。为探究这些问题，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队联合陕西省考古研究院等机构历经13年系统研究，对来自石峁核心遗址、周边聚落及晋南地区共169例古代人骨开展了大规模系统性的古基因组分析，在以下三个方面获得突破：证实了石峁文化人群的遗传成分源于陕北本地的仰韶晚期人群，其与本地年代较早的人群间存在遗传连续性；发现了石峁文化人群与晋南陶寺文化人群之前具有紧密的遗传联系，并与北方草原地区的裕民成分相关人群、南方稻作农业人群之间存在着密切关联；首次成功重构了石峁遗址内部横跨四代的家族谱系，表明石峁社会是一个以父系血缘为主导、具有严格社会等级的社会。该研究不仅为理解中国早期国家的形成提供了前所未有的社会组织范本，更从遗传学层面为探索东亚早期国家的权力继承与阶层构成提供了直接证据。

人类大脑起源于漫长的生命进化过程,其最显著的改变是大脑的认知功能,反映在脑容量的显著扩增和脑结构的高度精细化。人类进化过程中哪些遗传改变造就了人类大脑是国际科学界长期力图回答的重要科学问题。所有器官包括大脑的形成都是通过发育过程来实现的,人类独特的脑发育模式源于在进化中基因组积累的功能性突变。通过近20年的比较基因组学研究已经发现大量人类特异的基因组序列变异和调控元件,典型的如人类快速进化区域(human accelerated regions, HARs)和人类特异的增强子(human-specific enhancers, HGEs)。哺乳动物包括人类的基因组一般长度约2 m,折叠在仅有10 μm大小的细胞核中。基因组在细胞核的三维空间中层次化有序折叠,其染色质高维结构对发育中细胞的增殖和有序分化至关重要。如何将基因组中的序列差异与脑发育的调控改变之间建立因果联系,并解析其中的分子调控机制,是颇具挑战的问题。