人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图10 C带和N带的染色体分裂相图 A：C带的染色体分裂相。a1：Y染色体(Y≥18)；a2：18号染色体(可作为判别是否为Y≥18的对照)；a3和a4：D组染色体着丝粒对比，可见a3的着丝粒区异染色质比a4有较明显的增加(15cenh+)；a5：21号染色体(可作为判别是否为Y≤21的对照)；a6：没有臂间倒位的9号染色体，可见不同于图8中的inv(9)(p12q13)。B：N带的染色体分裂相。b1：当G带发现双随体pss/pstkstk时，进一步做N带验证，N带可见2对黑色银染颗粒(NOR)，其中顶端的两个黑色银染颗粒呈融合状的1条深带，可判断为双随体柄或双随体即pstkstk/pss；b2~b5：在同一分裂相中不同D/G组染色体的正常随体/随体柄(非pss)的N带对照。放大倍数为1,000×。图片由哈尔滨医科大学医学遗传学实验室赛凤英老师提供、树兰医院应俊博士编辑。

Fig. 10 C- and N-banded diagrams in the chromosomal metaphase