人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图11 染色体变异或多态性的判别、验证流程图 流程图包括多态性的G带初判、C带和N带验证、变异来源鉴别、新发变异或有临床表征多态性的分子检测。分子检测包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)、基因组光学图谱技术(optical genome mapping, OGM)、实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time-polymerase chain reaction, qPCR)。由浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断专家组及翁炳焕设计提供。

Fig. 11 The identification and verification process of chromosomal variations or polymorphisms