人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图12 基于G-带和CMA判别染色体多态性与异常核型 A~H：分别为多态性22pss、22pstk+、22ps+、21pss、inv(Y)、inv(Y)、Yqh-(Y<21)和15ps+的CMA检测结果，CMA表明相应多态性染色体未检出被检基因组的拷贝数异常；I和J：分别为der(14;21)和der(13;22)的CMA检测结果，CMA也表明为罗氏易位；K：der(21),核型中同时存在罗氏易位[t(21;21)]和21号部分缺失[del(21)]，CMA显示21号有部分嵌合重复。图片由浙江大学医学院附属妇产科医院分子检测平台及楼钰函博士提供、树兰医院应俊博士编辑。

Fig. 12 Discrimination between chromosomal polymorphisms and abnormal karyotypes based on G-banding and CMA