人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图2 染色体多态性常规G带核型图 在每对同源染色体中，排在左侧者为非多态性染色体，排在右侧者为所标示的染色体多态性核型(G显带，约300~400条带；放大倍数为1,000×)，箭头指向多态性所在区带。其中第1~3行分别为1号、9号和16号染色体qh+多态性；第4行的inv(9)为9号染色体异染色质区臂间倒位多态性即inv(9)(p12q13)；第4行的inv(Y)为来自同一例羊水细胞的不同形态特征的Y多态性(该Y多态性的G带和C带验证结果均与父亲Y多态性一致)；第5行为所标示的Yqh-、Yqh+与正常Y、正常21号、正常18号的大小对比，其中Yqh-只显示1条比21q21更浅、更窄的G带(需进一步做AZF微缺失等验证)；第6行所标示的Y的大小似21号，在常规G带核型分析中这种形态特征的Y可以告知Y≤21(图示为常规G带多态性核型图，供仅开展常规G带核型分析者参考)。图片由浙江大学医学院附属妇产科医院细胞遗传室团队及楼钰函博士提供、树兰医院应俊博士编辑。

Fig. 2 Conventional G-banded karyogram of chromosomal polymorphisms