人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图3 D/G组染色体多态性常规G带核型图 在每对同源染色体中，排在右侧者为所标示多态性，箭头指向多态性所在区带，可见在各类多态性中，同类多态性有不同形态特征，而不同类多态性又有相同形态特征(G显带，约300~400条带；放大倍数约为1,200×)。14/15/22ps+：这类染色体随体增大(似罗氏易位)表现为所增大的随体大小不一或伴有长度不一的随体柄，如第1~4对的14/15ps+的随体增大像21号,第5~6对15ps+的随体增大相对不明显，但伴有随体柄长度增加，类似于图中15pstk+，22ps+也可见随体柄有所延长；13/14/15/21/22pss：这类染色体为双随体(pss)，也可称双随体柄(pstkstk)，因双随体通常伴有双随体柄，可表示为pss/pstkstk。在pss/pstkstk中可见1条深浅或宽窄不一的G带(箭头指向)，如21/22pss尤其是21pss的G带较明显(根据该G带可区别于图中随体柄长度增加但G带呈均匀浅带的15/21pstk+)；15/21/22pstk+：同类pstk+的随体柄增加长度或区带着色也不一致，如22pstk+就不同于15/21pstk+，根据C带或N带验证(图5、图6和图7)，这两类虽同为pstk+，但22pstk+的N带还可见双随体柄(同图5的14pstk+)；13ps-：13号染色体随体缺失但仍可见着丝粒；13cenh+：13号染色体着丝粒区异染色质长度增加；21cenh-：21号染色体着丝粒缺失(图示为常规G带多态性核型图，供仅开展常规G带核型分析者参考)。图片由浙江大学医学院附属妇产科医院细胞遗传室团队及王雨博士提供、树兰医院应俊博士编辑。

Fig. 3 Conventional G-banded karyogram of chromosomal polymorphisms in the D/G group