人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图5 D/G组染色体ps+和pstk+的G带、C带和N带图 宽箭头指向着丝粒，细箭头指向多态性区域。A和B：分别为G带和C带的15号染色体ps+图示，G带显示排在右侧的15号短臂随体深染、增大，进而以C带验证，结果也为深染，初步判断为异染色质增加，即为15ps+；C和D：分别为G带和C带的21号染色体ps+图示，G 带显示排在右侧的21号短臂随体深染、增大，进一步以C带验证，结果也为深染，初步判断为异染色质增加，即为21ps+；E~H：为C带、G带、N带的14号染色体pstk多态性图示，G带显示14pstk增大、增长，以C带验证，C带显示深染，初步判断为异染色质增加，经N带进一步验证，如G和H所示的细箭头指向，染色体具有转录活性的核仁形成区(NOR)被特异性地染成黑色，可见其随体柄明显延长(对应于细箭头之间，即14pstk+，同时又是双随体柄，即14pstkstk或称双NORs)。A~D的放大倍数约为1,000×，E~H的放大倍数约为1,200×。图片由香港中文大学蔡光伟教授提供。

Fig. 5 G-, C-, and N-banded diagrams of chromosomal ps+ and pstk+ in the D/G group