人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图6 D/G组染色体pstkstk/pss的G带和N带图 G带初判的多态性可以用N带进一步验证。如图中第一行为G带核型图(放大倍数为1,000×)，每对同源染色体排在右侧者为经G带初判的多态性(排在左侧者可作为G带的非多态性对照，排在最后这条及第二行的最后两条均为N带的非多态性对照)。其中第1~2对染色体G带可见排在右侧的染色体随体柄长度增加(第2条的随体增大不明显)，经N带验证，与对照相比，可见被染成黑色的银染颗粒(NOR)明显远离着丝粒区，为随体柄长度增加，可分别判断为15pstk+和21pstk+；第3~7对排在右侧的染色体G带显示随体区长度明显增加，在随体区中间可见相对较深的G带(特别是第6对21号染色体的该G带更明显，需与罗氏易位区别)，初判为pss/pstkstk(双随体通常伴有双随体柄)，经N带进一步验证，与对照相比，未见随体柄长度增加，但可见2对黑色银染颗粒或两条黑色条带(为具有转录活性的NOR被银染，表示双随体柄)，如图所示，可分别判断为13/14/15/21/22pstkstk/pss。非pstkstk多态性的N带对照，仅显示两颗靠近着丝粒的黑色银染颗粒，明显不同于pstkstk/pss。图片由哈尔滨医科大学医学遗传学实验室赛凤英老师和北京协和医院赫娜老师提供、浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科石君玲博士编辑。

Fig. 6 G- and N-banded diagrams of chromosomal pstkstk/pss in the D/G group