人类染色体多态性的形态特征与判断标准及遗传咨询专家共识

翁炳焕, 傅松滨, 蒋宇林, 王和, 蔡光伟, 朱宝生, 郝娜, 黄荷凤, 贺林

Expert consensus on the morphological characteristics diagnostic criteria and genetic counseling of human chromosomal polymorphisms

Binghuan Weng, Songbin Fu, Yulin Jiang, He Wang, Kwongwai Choy, Baosheng Zhu, Na Hao, Hefeng Huang, Lin He

图7 染色体多态性常规或高分辨的G带、C带和N带核型图 在每对同源染色体中，排在左侧者为非多态性(对照)，排在右侧者为所标示的多态性(G显带，约400~550条带；放大倍数为1,000×)。其中15ps+经C带验证，其短臂深染而长臂常染色质浅染，证明深染的短臂为异染色质增加即ps+(否则就有可能不是多态性)；15pstk+经C带验证，证明为随体柄异染色质增加(通常可用N带验证随体柄是否延长)；22pstk+、15pss、22pss为约550条带的G显带的多态性(pss即pstkstk)；22ps+/pstk+为G显带可见同时伴有这两种多态性，经N带验证，其随体柄延长不明显但随体柄上的NOR被染成黑色，而随体染浅色(通常可用C带验证ps+，随体的异染色质为深染)；Y多态性，其中Yqs的G带显示Y大小正常，但可见Y长臂末端浅带，即Yqs，经N带验证，其“qs”被染成黑色(“s”其实为易位而来的近端着丝粒染色体的短臂“p”，所指“qs”被N带染成黑色，其本质是近端着丝粒染色体短臂随体柄“stk”上的NOR被染成黑色而不是随体“s”被染成黑色，所以“qs”实质为含有“stk”和“s”的短臂“p”)。图片由云南省第一人民医院遗传科朱宝生教授提供、树兰医院应俊博士编辑。

Fig. 7 Conventional or high-resolution G-, C- and N-banded karyotypes of chromosomal polymorphisms