摘要： 先证者，女，19岁，蒙族，因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产，第11胎，生后一般情况尚可。体查：身高132cm，高拱窄愕，发际低，颈部至后背有20*30cm²，咖啡色素沉着，盾状胸，乳房未发育，乳距宽，无阴毛、腋毛，外阴呈幼女型，子宫发育不良，卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者，先证者父母经检查，染色体正常，患者同胞共13人，有一名于婴儿期患病死亡，余6男、6女，均健康，其中一男结婚多年未育，一男智力迟钝，染色体检查，核型正常，其他人未做染色体检查。