遗传 ›› 1992, Vol. 14 ›› Issue (3): 17-18.
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邱维勤;沈兆忠
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摘要: 本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针PUC10-41进行杂交,经RFLPs连锁分析, 与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B,B, 两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现.以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或 肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。 关键词:神经纤维瘤病,探针,RFLPs,基因诊断
邱维勤,沈兆忠. 神经纤维瘤病4代家系调查及基因探针检测[J]. 遗传, 1992, 14(3): 17-18.
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