摘要： HLA系统定位于6p2l.3， 是人体内最复杂的遗 传多态性系统，在免疫调控过程中发挥重要作用。 HLA I类基因区域包括HLA-A, B, C, E, F, G基因 和11个假基因“‘’。HLA一A, B和C基因座编码A, B 和C抗原a链(44kd)，它通过第三个功能区与受痊于 第15号染色体的月，微球蛋白链(12kd）作非共价结 合构成杭原分子，其多态性取决于。链的第一、二功能 区。HLA-E, F和G基因编码I类样产物，其功能未 明。I类抗原分布于任何有核全』饱表面，主要参与提 供外来伉原给T细胞毒细胞「’“’。HLA II类基因座在 HLA-D区，主要包括HLA-DR, DQ和DP三个}2 区。DR亚区有6个基因座：DRA, DRB1, DPB2, DRB3, DRB4和DRB5， 其中DRB2为假基因；DQ 亚区有4个居因座：DQA1, DQB1, DQA2和DQB2, 其中DQA2和DQB2未知有产物表达；DP亚区也 有4个基因座：DPA1, DPB1, DPA2和DPB2，其 中DPA2和DPB2为假基因。此外，还有DO和DN 两个新亚区，各具有DOB和DNA（注意勿与脱氧核塘 核酸的缩写DNA相混淆），分别产生DO(链和DNa 链「‘’。11类抗原HLA-DR, DQ和DP存在于B淋巴 细胞、巨噬细胞和激活的T淋巴细胞表面， 由。链 (32-35kd）和R链(28-30kd）非共价组成。。链无 多态性或多态性程度不高，R链的第一功能区呈现高 度多态性。11类抗原参与提皇外来伉原给T辅助细 胞，后者在识别外来伉原的同时识别HLA 11类坑 原「，，’。据1987年第十届国际组织相容性试验专题会 议报道，HLA系统检出148种抗原特异性，其中A基 因座24种，B基因座52种，C基因座11种，D区26 种，DR亚区20种，DQ亚区9种和DP亚区6种。 HLA-A, B, C, DR和DQ抗原系由特异性同种异 体抗血清检出，HLA-D和DP抗原则由纯合分型细胞 (HTC)和预致敏淋巴细胞分型(PLT）方法检出，两者 是以混合淋巴细胞培养(MLC）方法为基础的。近年 发展用蛋白质化学方法研究HLA系统抗原多态性L77o 自1975年Southern印迹法〔247间世后，运用HLA系 统基因探针通过分析限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）在DNA. 水平上进行分型。八十年代中期开始，聚合酶链反应 (Polymerase Chain Reaction, PCR）技术的创立为分 子生物学发展开辞了一个新起点。许多研完Hl.h系 统的实验室竞相运用PCR技术，结合等位基因特异的 寡核昔酸（Allele-specific Oligonucleotide, ASO)或 顺序特异的寡核普胶(Sequence-specific Oligonucleotide, SSO)探针对HLA系统进行寡核昔酸分型,2_3 也有直接利用PCR扩增产物作RFLP分沂进行DNA 分型「'6，，"' + O DNA分型方法适用于任何有核细袍， 显示的结果与血清学或细胞学分型结果高度对应，而 且能够发现血清学或细抱学方法不能检测的额外特异 性，在理论上有助于进一步研究HLA系统基因的结构 和功能。对一些无法作常规分型的病例如裸露淋巴细 胞综合征、严重联合免疫缺乏症等，DNA分型叮解决 骨髓移植供受体配型问题‘哪’。