非同位素PCR-SSCP方法的初步临床应用

遗传 ›› 1995, Vol. 17 ›› Issue (4): 4-7.

非同位素PCR-SSCP方法的初步临床应用

毛新1; 黄明生1; 牟庶华1; 曾仲2; 杨光华3; 赵坡4 MAO Xin1;HUANG Ming-Sheng1;MU Shun-Hua1;YANG Guang-Hua2;ZENG Zhong3;ZHAO Po4

1.华西医科大学精神科遗传室，成都 610041 2.成都市第三人民医院精神内科，成都 610000 3.华西医科大学病理科，成都 610041 4.军事医科科学院发射医学研究所，北京 100850 1.Division of Medical Genetics,Department of Psychiatry,West China University of Medical Sciences,Chengdu 610041 2.Department of Pathology,West China University of Medical Sciences,Chengdu 610041 3.Department of Neurology,No.3 People’s Hospital,Chengdu 610000 4.Department of Pathology,Institute of Radiation Medicine,Beijing 100850

收稿日期:1900-01-01 出版日期:1995-08-10 发布日期:1995-08-10

Preliminarily Clinical Application of Non-isotope PCR-SSCP

Received:1900-01-01 Online:1995-08-10 Published:1995-08-10

摘要/Abstract

摘要： 单链构象多态性检测法 (PCR-SSCP)是近年发展起来的一项检测人类基因组
突变的新技术。然而,在该技术中需要使用放射性同位素标记的核苷酸或引物,从而限制
了其广泛临床研究及诊断方面的应用。本文报告一种改进的PCR-SSCP方法, 该方法不用
同位素标记引物,而直接在溴乙啶染色的聚丙烯酰胺凝胶上显示SSCP。用该方法对55例
平滑肌肉瘤p53基因第7外显子突变的检测表明,38%的瘤组织DNA存在异常的SSCP。其中10例有HaeⅢ和MspⅠ酶切位点的突变(18%), 19例有突变型p53蛋白的过度表达(9例同时有异常SSCP改变)。而p53质粒D NA,平滑肌瘤及Alzheimer病患者基因组DNA无p53基因第7外显子扩增片段的异常SSCP改变。同时,还使用该方法对临床诊断的20例Alzheimer病患者和8例健康对照进行了β-淀粉样蛋白前体基因第16和17外显子的扩增及分析,均未发现有异常SSCP改变及EcoRⅠ,BclⅠ酶切位点的突变。本研究结果提示,该非同位素PCR-SSCP方法可靠、敏感、简便、快速,具有潜在的推广价值。

关键词: 非同位素, PCR-SSCP, Alzheimer病, 平滑肌肉瘤, 纳西族, 血型, 人类群体遗传学, 基因频率, 普米族

Key words: Human population genetics, Primi, Gene frequency, Blood groups, Naxi

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