OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

doi:10.3724/SP.J.1005.2008.01307

遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (10): 1307-1311.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.01307

OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

张来军^{1, 2}; 郑子健³; 张科进¹; 高晓彩^{1, 3}; 陈超⁵; 黄绍平⁴; 张富昌^{1, 3}

1. 西北大学生命科学学院, 西安 710069;
2. 甘肃省陇东学院生命科学系, 庆阳 745000;
3. 西北大学公共管理学院应用心理研究所, 西安 710069;
4. 西安交通大学医学院第二附属医院, 西安 710004;
5. 西北大学国家微检测中心, 西安 710069

收稿日期:2007-10-10 修回日期:2008-02-10 出版日期:2008-10-10 发布日期:2008-10-10
通讯作者: 张富昌;陈超

Anassociation study between OPHN1 gene rs492933 polymorphism and mental retardation in children of the Qinba Mountain region

ZHANG Lai-Jun^{1, 2}; ZHENG Zi-Jian³; ZHANG Ke-Jin¹; GAO Xiao-Cai^{1, 3}; CHEN Chao⁵; HUANG Shao-Ping ⁴; ZHANG Fu-Chang^{1, 3}

1. College of Biological Sciences, Northwest University, Xi’an 710069, China;
2. Department of Life Sciences, Longdong College, Qingyang, Gansu Province 745000, China;
3. College of Public Management, Institute of Applied Psychology, Northwest University, Xi’an 710069, China;
4. Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Xi’an Jiaotong University, Xi’ an 710004, China;
5. National Engineering Research Center for Miniaturized Detection System, Northwest University, Xi’an 710069, China

Received:2007-10-10 Revised:2008-02-10 Online:2008-10-10 Published:2008-10-10
Contact: ZHANG Fu-Chang;CHEN Chao

摘要/Abstract

摘要：

OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP), 是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法, 对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation, MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism, SNP) rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现: 这一位点基因频率C为0.826, T为0.174; MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异, 边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异。证明OPHN1基因内SNP rs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性。

关键词: 精神发育迟滞, 单核苷酸多态性, OPHN1基因

Abstract:

The OPHN1 gene encodes a Rho-GTPase activating protein (RhoGAP), and mutations in OPHN1 are responsible for non-specific X-linked mental retardation (NSMR). A SNP located in the 5′-untranslated region (UTRs) of OPHN1 (rs492933) was examined by PCR-RFLP to assess its contribution to cognitive ability in 234 unrelated healthy and MR children in the Qinba Mountain region in Shaanxi. The allelic frequencies of rs492933 were 0.826 for the C allele and 0.174 for the T allele. Genotype frequencies and allelic frequencies were not significantly different between the MR and the con-trols, or between the borderline group and the controls. In conclusion, there is no association between the OPHN1 gene polymorphism and NSMR in the Qinba Mountain region children.

张来军，郑子健，张科进，高晓彩，陈超5，黄绍平，张富昌. OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究[J]. 遗传, 2008, 30(10): 1307-1311.

ZHANG Lai-Jun, ZHENG Zi-Jian, ZHANG Ke-Jin, GAO Xiao-Cai, CHEN Chao, HUANG Shao-Ping, ZHANG Fu-Chang. Anassociation study between OPHN1 gene rs492933 polymorphism and mental retardation in children of the Qinba Mountain region[J]. HEREDITAS, 2008, 30(10): 1307-1311.

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OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

Anassociation study between OPHN1 gene rs492933 polymorphism and mental retardation in children of the Qinba Mountain region

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