遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (10): 1307-1311.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.01307
张来军1, 2; 郑子健3; 张科进1; 高晓彩1, 3; 陈超5; 黄绍平4; 张富昌1, 3
1. 西北大学生命科学学院, 西安 710069;
2. 甘肃省陇东学院生命科学系, 庆阳 745000;
3. 西北大学公共管理学院应用心理研究所, 西安 710069;
4. 西安交通大学医学院第二附属医院, 西安 710004;
5. 西北大学国家微检测中心, 西安 710069
ZHANG Lai-Jun1, 2; ZHENG Zi-Jian3; ZHANG Ke-Jin1; GAO Xiao-Cai1, 3; CHEN Chao5; HUANG Shao-Ping 4; ZHANG Fu-Chang1, 3
摘要:
OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP), 是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法, 对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation, MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism, SNP) rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现: 这一位点基因频率C为0.826, T为0.174; MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异, 边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异。证明OPHN1基因内SNP rs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性。