遗传 ›› 2007, Vol. 29 ›› Issue (1): 87-87―91.doi: 10.1360/yc-007-0087
许静, 王伟, 柴宝峰, 梁爱华
XU Jing, WANG Wei, CHAI Bao-Feng, LIANG Ai-Hua
Key Laboratory of Chemical Biology and Molecular Engineering of Ministry of Education, Institute of Biotechnology, Shanxi University, Taiyuan 030006, China
摘要:
人类基因中三核苷酸重复序列拷贝数的异常扩增, 可导致多种神经系统疾病。一种富含GAA三核苷酸的GARP (glutamic acid-rich protein)基因从八肋游仆虫(Euplotes octocarinatus)大核文库中筛选获得。大核中该基因的染色体全长460 bp, 基因两端具有下毛类纤毛虫大核特有的端粒序列(C4A4C4A4C4A4C4), 开放读框内含有一个TGA(88-99)密码子, 在游仆虫中编码为半胱氨酸。经DNA Star 软件分析, 该基因编码的蛋白质由112个氨基酸组成, 预测其分子量为13 kDa, 等电点为3.82, 含有四个 [[alpha]] 螺旋和一个 [[beta]] 折叠。小核中对应的该基因含有两个内部删除序列, IES1 和IES2。IES1和IES2分别长41 bp, IES1以GA二核苷酸直接重复为删除信号, IES2以TA二核苷酸直接重复为删除信号。RT- PCR 证明该基因具有转录活性。