摘要： 基因突变可以导致遗传性疾病，这是由于基因突 变后，基因的表达发生了改变或失去控制，从而产生了 一系列临床症状。因此，在研究遗传性疾病的分子病 理机制之前，必须对正常人体基因的表达及其调控机 制有很好的了解。但是，在相当长的一段时间里，人们 对人体基因的结构特征、表达过程及其调控机制，只能 根据从原核生物中获得的研究结果进行推测。1977 年，真核生物基因结构的揭示和mRNA剪接加工现 象的发现，使人们对人体基因结构与功能的认识向前 迈进了一大步。近十年来，随着真核生物基因的分子 遗传学研究不断深入，人们对真核生物基因的结构和 转录、转录后加工、翻译及翻译后修饰等过程有了较为 详细的了解，使得医学遗传学工作者有可能从基因表 达乌调控角度分析和研究遗传性疾病的分子病理机 制。