摘要： 多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境 因子相互作用的结果。它的性质相当复杂，其中某些 疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用 所致，而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在 一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复 杂，但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传 因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研 究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和塘 尿病的分子遗传学研究内容，从部分基因座位着手来 揭示多基因病的分子病理机制。