摘要：

人类大脑在演化的过程中形成了诸多独特的表型，如巨大的脑容量、语言区的产生以及胚胎发育阶段出现OSVZ和SP层的扩张等，这些特异的脑结构和发育模式是人类高级认知能力产生的结构基础。1975年King和Wilson提出“基因表达调控假说”来解释人类及其近亲黑猩猩间的表型差异。在胚胎发育过程中染色质的三维构象对基因的表达调控发挥重要作用。因此，探索三维基因组水平的改变对理解人类特异表型产生的遗传机制至关重要。中国科学院昆明动物研究所宿兵团队及其合作者在近期的研究中构建了迄今为止最高分辨率的猕猴胎脑三维基因组图谱(2021年1月27日在线发表，doi: 10.1016/j.cell.2021.01.001)。通过跨物种多组学分析，研究者鉴定出在进化过程中人类特异的三维基因组结构改变。重要的是，该研究通过数据分析和功能实验表明这些人类特异的染色质结构改变对人类胚胎发育阶段SP层神经元的发育模式发挥重要作用。这项研究首次从三维基因组层面通过跨物种比较揭示发育过程中人类大脑特异性表型潜在的遗传调控机制，为研究人类大脑进化发育生物学问题提供了崭新的思路和方法。■推荐人：施鹏