DNA甲基化酶将脊椎动物基因组CpG位点上的胞嘧啶修饰为5-甲基胞嘧啶(5mC)，影响基因转录、印记和X染色体灭活。TETs氧化5mC成5-羟甲基胞嘧啶(hmC)；在受精卵和胚胎干细胞中，hmC将进一步氧化，被胸腺嘧啶DNA糖苷酶切除，经过碱基切除修复，实现DNA的主动去甲基化。在细胞内还存在多种胞嘧啶脱氨基酶，具有催化胞嘧啶、5mC、hmC脱氨基的活性，是肿瘤细胞基因组中C&gr;T热点突变发生的重要途径，也可能参与DNA主动去甲基化过程。详见本期邓大君的文章“DNA甲基化和去甲基化研究现状及思考”（第403~410页）。