全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联。传统GWAS依靠芯片(Array)技术获得了很多成果,但也遗留了不少问题,如所谓的“缺失的遗传力”,在某些性状上不同研究的结果一致性较弱,显著关联的遗传变异位点的功能较难解释等。这限制了其在现实生活中的应用。高通量测序技术,也称第二代测序(Next-generation sequencing, NGS)技术,可以快速准确地产出高通量、多组学的遗传变异或性状表型,为解决以上问题提供了高精度
的数据信息。基于NGS技术的GWAS着重于“复杂疾病-稀有变异”(CD-RV)假设,可在一定程度上弥补传统GWAS的不足。详见本期周家蓬等的“基于高通量测序的全基因组关联研究策略”一文(第1099~1111页)。
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