摘要： 畜禽重要经济性状多由大量非编码遗传变异共同调控，但长期以来，基因组变异如何通过组织特异性表达、剪接和转录后调控影响复杂经济性状仍缺乏系统解释。Farm animal Genotype-Tissue Expression（FarmGTEx）项目围绕主要家畜家禽物种，目前已陆续构建了牛、猪和鸡的多组织遗传调控图谱，为连接“基因型‒分子表型‒复杂性状”奠定了基础。由丹麦奥胡斯大学数量遗传与基因组学中心房灵昭团队牵头，2022年CattleGTEx项目率先整合7,180个牛RNA-seq 样本，构建了23个组织的表达调控图谱，通过cis-eQTL/sQTL与GWAS整合分析发现，DGAT1、GHR、ABCG2等基因及其调控变异可影响奶牛产奶量、乳脂率等经济性状；同时，这些调控位点与乳房炎、代谢异常和繁殖性状研究密切相关，为解析相关健康/疾病表型提供了分子基础（doi: 10.1038/s41588-022-01153-5）。2024年，PigGTEx项目进一步整合5,457个猪RNA-seq样本和1,602个全基因组样本，构建了34个组织的表达调控图谱，系统汇总了遗传变异与基因表达、lncRNA 表达、外显子表达、可变剪接和3′ UTR多聚腺苷酸化等多类分子表型；分析发现，IGF2、MC4R等基因与猪生长、脂肪沉积、繁殖和肉质等重要经济性状密切相关，其中MC4R也与人类肥胖和代谢综合征等疾病研究密切相关，体现了猪作为人类代谢疾病模型的参考价值（doi: 10.1038/s41588-023-01585-7）。2025年，ChickenGTEx继续整合7,015个bulk RNA-seq 样本、127,598个单细胞转录组细胞和2,869个全基因组样本，构建了28个鸡组织的遗传调控图谱，揭示蛋白编码基因、lncRNA、外显子表达、可变剪接和3′ UTR APA等多层次调控变异；分析发现，IGF1等基因及其调控变异与鸡生长发育、体重和生产性能等性状相关，MHC/BF等免疫相关基因区域则与禽类抗病性和免疫疾病研究密切相关（doi: 10.1038/s41588-025-02155-9）。总体来看，这3项研究共同构成FarmGTEx试点阶段的核心成果，推动畜禽复杂性状研究由GWAS关联定位走向功能调控解释，为精准育种、功能基因挖掘和跨物种调控机制比较提供了系统资源。