封面说明：哺乳动物性别发育是一个复杂又连续的生理过程，它主要分为3个阶段：双潜能性腺的形成、性别决定以及性别分化。性别决定是通过严格控制相应发育阶段的基因表达来实现的，该过程的改变可能导致性别发育异常(disorder of sex development，DSD)。深入研究哺乳动物性别决定的分子机制，不仅可以阐明性腺发育的内在规律，而且对于预防和治疗DSD具有重要的理论意义。本期杨敏等“SOX9及其增强子在哺乳动物性别决定中的研究进展”一文主要综述了SOX9及其与性腺发育相关的多个增强子在性别决定中的研究进展。封面图片展示了小鼠关键性腺增强子Enh13调控Sox9表达的分子机制。在XY受精卵发育为个体的过程中，在Enh13序列完整的情况下，在性别决定阶段，Nr5a1 (甜甜圈)、Sox9 (五边形)和Sry蛋白(饼状)与Enh13上的相应结合位点(淡蓝色椭圆)相互作用，增强Sox9的表达(粉色波浪线条表示)，进而促进XY受精卵发育为雄性小鼠；相反，如果在XY受精卵中删除Enh13内Sox9和Sry的结合位点(标记为×的淡蓝色椭圆)，Sox9和Sry蛋白将无法与Enh13结合，导致Sox9表达降低(粉色波浪线条表示)，这种变化使得XY受精卵发育成XY雌性小鼠，即发生性别逆转。该调控机制凸显了Enh13在性别决定过程中的核心作用。 ...[展开]