遗传 ›› 2016, Vol. 38 ›› Issue (12): 1056-1068.doi: 10.16288/j.yczz.16-158
孙长斌, 张曦
Changbin Sun, Xi Zhang
摘要: 超级增强子是具有转录活性增强子的一个大簇,驱动控制细胞身份基因的表达,在发育和肿瘤等疾病发生过程中起到重要作用。和普通增强子相比,许多肿瘤细胞关键致癌基因是由超级增强子驱动,常见疾病如阿尔茨海默病等相关的变异显著富集于超级增强子。超级增强子在关键致癌基因的鉴定、疾病关联变异位点的发现等领域显示了巨大的应用潜力。本文首先概述了如何在全基因组水平进行增强子的鉴定,随后引入超级增强子的概念和鉴定方法,最后阐述了超级增强子的主要结构和功能特征,并对其在研究中的应用做了展望。