胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展

doi:10.3724/SP.J.1005.2014.0857

遗传 ›› 2014, Vol. 36 ›› Issue (9): 857-863.doi: 10.3724/SP.J.1005.2014.0857

胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展

王立¹, 徐颜美², 程竹君³, 熊招平³, 邓立彬^{3, 4}

1.南昌大学第二临床医学院,南昌 330000; 2. 南昌大学第二附属医院,南昌 330000; 3. 南昌大学转化医学研究院,昌 330000; 4. 南昌大学基础医学院,南昌 330000

收稿日期:2014-04-08 出版日期:2014-09-20 发布日期:2014-09-20
通讯作者: 邓立彬,副教授,硕士生导师,研究方向：心血管疾病遗传学。E-mail: nuc_genome@163.com E-mail:wangliorwl@163.com
作者简介:王立,在读学士,专业方向：心血管疾病遗传学。
基金资助:
国家自然科学基金项目(编号：81260021),江西省自然科学基金项目(编号：20114BAB215019, GJJ13091, 20133BCB23007)和大学生创新训练项目(编号：2012185,201410403049)资助

The progress of genetics of cholesterol metabolism disorder

Li Wang¹, Yanmei Xu², Zhujun Cheng³, Zhaoping Xiong³, Libin Deng^{3, 4}

1. Second Clinical Medical College, Nanchang University, Nanchang 330000, China; 2. The Second Affiliated Hospital, Nanchang University, Nanchang 330000, China; 3. Institute for Translational Medicine, Nanchang University, Nanchang 330000, China; 4. Basic Medical College, Nanchang University, Nanchang 330000, China

Received:2014-04-08 Online:2014-09-20 Published:2014-09-20

摘要/Abstract

摘要：

心血管病已成为威胁我国人群健康的首要疾病,而胆固醇代谢紊乱是心血管病发生发展的重要危险因素之一。近年来高通量技术的推广和群体基因组学的发展极大地促进了复杂性状(或疾病)易感基因或突变的发现,为深入解析胆固醇代谢紊乱的遗传学病因提供了机会。文章整合传统遗传分析和近期GWAS筛查的结果,对胆固醇代谢紊乱的分子遗传研究进展进行了综述,结合通路富集分析揭示胆固醇代谢紊乱的功能背景,以期更好地理解胆固醇代谢紊乱致病的分子机制,为其防治提供线索。

关键词: 胆固醇, 易感基因, 连锁分析, 全基因组关联研究

Abstract:

Cardiovascular disease (CVD) has become an increased risk to human health, and the abnormal cholesterol metabolism will increase the risk of developing CVD. Along with the development of high-throughput sequencing technology and population genomics, the scanning for genes or mutations related to complex traits (or diseases) has been greatly promoted. Also, it becomes possible to explore the genetic mechanism of cholesterol metabolism. In this review, we summarize the progress of molecular genetic studies of cholesterol metabolism, based on the results of traditional genetic method and GWAS screening. Finally, the functional background of abnormal cholesterol metabolism was explored by pathway enrichment analysis. All these analyses will contribute to a better understanding of cholesterol molecular mechanism, and will also provide clues for prevention and treatment of cholesterol metabolism disorders.

Key words: cholesterol, susceptibility gene, linkage analysis, genome-wide association study

王立, 徐颜美, 程竹君, 熊招平, 邓立彬. 胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展[J]. 遗传, 2014, 36(9): 857-863.

Li Wang, Yanmei Xu, Zhujun Cheng, Zhaoping Xiong, Libin Deng. The progress of genetics of cholesterol metabolism disorder[J]. HEREDITAS(Beijing), 2014, 36(9): 857-863.

[1]	李以格, 张丹丹. 后GWAS时代结直肠癌致病SNP功能机制的研究进展[J]. 遗传, 2021, 43(3): 203-214.
[2]	曹延延, 程苗苗, 宋昉, 瞿宇晋, 白晋丽, 金煜炜, 王红. 脊髓性肌萎缩症SMN1基因 2+0基因型携带者的家系研究[J]. 遗传, 2021, 43(2): 160-168.
[3]	蒋琬姿, 张丽雯, 贺彩红, 阮梅花, 季勇, 于建荣, 周红文. 家族性高胆固醇血症研究进展[J]. 遗传, 2021, 43(11): 1011-1022.
[4]	钱国清. 慢性阻塞性肺疾病全基因组关联研究进展[J]. 遗传, 2020, 42(9): 832-846.
[5]	梁文权,侯豫,赵存友. 精神分裂症相关单核苷酸多态性调控microRNA功能研究进展[J]. 遗传, 2019, 41(8): 677-685.
[6]	刘笑, 王琰. 胆汁酸的合成调控及其在生理与病理中的功能机制[J]. 遗传, 2019, 41(5): 365-374.
[7]	杨超, 杨瑞馥, 崔玉军. 细菌全基因组关联研究的方法与应用[J]. 遗传, 2018, 40(1): 57-65.
[8]	王钰嫣,王子兴,胡耀达,王蕾,李宁,张彪,韩伟,姜晶梅. 全基因组关联研究通路分析方法现状[J]. 遗传, 2017, 39(8): 707-716.
[9]	弓弦,张超,伊利亚斯·艾萨,时瑛,杨雪唯,努尔斯曼古丽奥斯曼,关亚群,徐书华. 2型糖尿病易感候选基因在世界不同人群中的多样性比较分析[J]. 遗传, 2016, 38(6): 543-559.
[10]	陈开旭, 王为兰, 张富春, 郑秀芬. 人类身高的遗传学研究进展[J]. 遗传, 2015, 37(8): 741-755.
[11]	周家蓬裴智勇陈禹保陈润生. 基于高通量测序的全基因组关联研究策略[J]. 遗传, 2014, 36(11): 1099-1111.
[12]	宋庆峰, 张红星, 马亦龙, 周钢桥. 复杂疾病的遗传易感基因区域的精细定位[J]. 遗传, 2014, 36(1): 2-10.
[13]	罗旭红刘志芳董长征. 基因水平的关联分析方法[J]. 遗传, 2013, 35(9): 1065-1071.
[14]	郑伟季林丹邢文华涂巍巍徐进. 肺结核全基因组关联研究进展[J]. 遗传, 2013, 35(7): 823-829.
[15]	杨应忠王亚平马兰杜洋格日力. 中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究[J]. 遗传, 2013, 35(11): 1291-1299.

胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展

The progress of genetics of cholesterol metabolism disorder

PDF (PC)

可视化

被引次数

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics