线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究

遗传 ›› 1995, Vol. 17 ›› Issue (2): 4-6.

线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究

张丽珊1; 黄鹰1; 李方园1; 王世浚1; 陈金东1; 郑谷1; 陈诒2 ZHANG Li-Shan1;HUANG Ying1;LI Fang-Yuan1;WANG Shi-Jun1;CHEN Jin-Dong1;ZHENG Gu2

1.南京铁道医学院生物学教研室,南京 210009 2.南京市脑科医院病理科，南京 210029 1.Department of Biology,Nanjing Railway Medical College,Nanjing 210009 2.Department of Pathology,Nanjing Brain Hospital 210029

收稿日期:1900-01-01 出版日期:1995-04-10 发布日期:1995-04-10

Mitochondrial DNA Deletion Associated with Neuromuscular Diseases

Received:1900-01-01 Online:1995-04-10 Published:1995-04-10

摘要/Abstract

摘要： 应用PCR技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体DNA缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体DNA中存在至少526bp的缺失。提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作用。
Abstract: Using PCR technique,we analysed the skeletal muscle and blood of 13 patients with neuromuscular disaeases.The results show that a mutant mitochondrial DNA with at least 526bp deletion exits in the skeletal muscles of 2 patients with Erb muscular dystrophy and in the blood of a patients with Parkinson’s disease.From our results,mitochondrial DNA mutations could be an important contributory factor to neuromuscular diseases.

关键词: 线粒体DNA, 缺失, Deletion, Mitochondrial DNA, 神经肌肉性疾病
Key words, 藏族, 皮纹学, 跖纹主线, 拉萨郊区

Key words: The suburbs of I hasa, Tibetans, Dermatoglyphics, Plantar main line

张丽珊，黄鹰，李方园，王世浚，陈金东，郑谷，陈诒. 线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究[J]. 遗传, 1995, 17(2): 4-6.

ZHANG Li-Shan, HUANG Ying, LI Fang-Yuan, WANG Shi-Jun, CHEN Jin-Dong. Mitochondrial DNA Deletion Associated with Neuromuscular Diseases [J]. HEREDITAS, 1995, 17(2): 4-6.

[1]	宋睿嘉, 韩露, 孙海峰, 沈彬. 线粒体DNA碱基编辑技术研究进展[J]. 遗传, 2023, 45(8): 632-642.
[2]	王雪倩, 张庆珍, 程鹏, 董婷婷, 李卫国, 周喆, 王升启. 中国汉族人群66个InDel基因座的遗传多态性[J]. 遗传, 2022, 44(4): 335-345.
[3]	边培培, 张禹, 姜雨. 泛基因组：高质量参考基因组的新标准[J]. 遗传, 2021, 43(11): 1023-1037.
[4]	王小娟, 钱恩芳, 李悦, 宋正阳, 赵慧, 谢何鑫, 李彩霞, 黄江, 江丽. 中国西南地区藏族人群遗传亚结构研究[J]. 遗传, 2020, 42(6): 565-576.
[5]	王燕超,马晓燕,孙筱放,冼嘉嘉,李少英,何文智,王晓蔓,黎青. Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析[J]. 遗传, 2019, 41(3): 243-253.
[6]	李康, 许瑞环, 张洪德, 王前. 使用多因素易患性阈值模型评估双相情感障碍的遗传度缺失[J]. 遗传, 2014, 36(9): 897-902.
[7]	王跃力, 叶峻杰, 李宗芳, 郑水, 马丽, 郭海, 杨丽娟, 程宝文. 对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查[J]. 遗传, 2014, 36(8): 786-792.
[8]	张媛媛, 杜强, 刘晓亮, 崔婉婷, 何蓉, 赵彦艳. QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失[J]. 遗传, 2014, 36(6): 552-557.
[9]	许美芬, 何轶群, 耿军伟, 孟燕子, 于涵, 林枝, 施苏雪, 薛凌, 卢中秋, 管敏鑫. 两个携带线粒体tRNAMet/tRNAGlnA4401G和tRNACysG5821A突变的中国汉族原发性高血压家系的临床及分子遗传学特征[J]. 遗传, 2014, 36(2): 127-134.
[10]	海萨·艾也力汗,郭焱,孟玮,杨天燕,马燕武. 新疆裂腹鱼类的系统发生关系及物种分化时间[J]. 遗传, 2014, 36(10): 1013-1020.
[11]	陈旭肖飞郭健. 回文序列诱导突变的机制及人类相关疾病[J]. 遗传, 2013, 35(5): 571-577.
[12]	张初琴，陈波蓓，陈迎迎，刘学军，郑静，高金建，黄赛瑜，南奔宇，章誉耀，余啸，管敏鑫. 不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析[J]. 遗传, 2013, 35(3): 352-358.
[13]	马志杰，钟金城，韩建林，徐惊涛，刘仲娜，白文林. 牦牛分子遗传多样性研究进展[J]. 遗传, 2013, 35(2): 151-160.
[14]	张华，陶玉芬，史磊，姚宇峰，向昊，林克勤，黄小琴，褚嘉祐，史荔. 中国4个民族群体HLA-G基因14 bp插入/缺失多态的分布特征及其HLA-A位点的相关性[J]. 遗传, 2013, 35(2): 161-167.
[15]	张阿梅姚永刚. Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战[J]. 遗传, 2013, 35(2): 123-135.