利用PCR-SSCP对人MINK 基因的研究

遗传 ›› 1999, Vol. 21 ›› Issue (5): 14-488.

利用PCR-SSCP对人MINK 基因的研究

杨平1;Martin Armstrong2;戴德哉1;Walter Luyten2 YANG Ping1;Martin Armstrong2;DAI De-zai1;Walter Luyten2

1.戴德哉中国药科大学药理研究室,江苏南京 210009 2.Martin Armstrong　Walter Luyten　杨森研究基金会　B-2304　Beerse　比利时 1.Rearch Division of Pharmacology,China Pharmaceutical University，Nanjing 210009,China; 2.Janssen Research Foundation,B-2304 Beerse,Belgium

收稿日期:1900-01-01 出版日期:1999-10-10 发布日期:1999-10-10

The Study of hMINK Gene by PCR-SSCP Analysis

Received:1900-01-01 Online:1999-10-10 Published:1999-10-10

摘要/Abstract

摘要： 人类MINK基因的两种突变导致长QT综合征（LQTS）。我们设计了两对引物利用PCR-SSCP结合直接测序法在病人及健康者中对MINK基因进行分析，结果发现第149位密码子产生A→G转换。在所研究的对象中，此变化在病人及正常对照者中均有存在。提示MINK基因的此突变性质为非病理性的多态突变。
Abstract:Two novel mutations that have been described in human MINKgene are corresponding for Long QT Syndrome (LQTS). Two pairs of primers were designed to screen hMINKgene both in patients and in normal controls, We performed screening by PCR-SSCP analysis combining with direct sequencing. It showed a single A→G transition at position 149. This change was found in both patients and healthy subjects.

关键词: 人MINK基因, 聚合酶链反应-单链构象多态性分析, 长QT综合征
Key words, Human MINKgene, PCR-SSCP, ES细胞系, 小鼠, 种系嵌合, C57BL/6J品系

Key words: Mice, ES cell line, Germline chimeras, C57BL/6J strain

杨平，Martin Armstrong，戴德哉，Walter Luyten. 利用PCR-SSCP对人MINK 基因的研究[J]. 遗传, 1999, 21(5): 14-488.

YANG Ping, Martin Armstrong, DAI De-zai, Walter Luyten. The Study of hMINK Gene by PCR-SSCP Analysis[J]. HEREDITAS, 1999, 21(5): 14-488.

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