遗传 ›› 2008, Vol. 30 ›› Issue (12): 1629-1634.doi: 10.3724/SP.J.1005.2008.01629
周大文1; 管翌华2; 许淼1; 颜景斌1; 黄英1; 张敬之1; 任兆瑞1
1. 上海交通大学医学遗传研究所, 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室, 上海 200040;
2. 上海交通大学附属儿童医院中心实验室, 上海 200040
ZHOU Da-Wen1; GUAN Yi-Hua2; XU Miao1; YAN Jing-Bin1; HUANG Ying1; ZHANG Jing-Zhi1; REN Zhao-Rui1
1. Shanghai Institute of Medical Genetics, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200040, China;
2. Center Laboratory, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200040, China
摘要:
摘要: 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性, 针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针, 应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测, 将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明, MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合, 特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品, MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息, 并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常, 显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性, 相对于染色体核型分析具有明显的优势, 在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。