一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A 突变分析

doi:10.1360/yc-007-0433

遗传 ›› 2007, Vol. 29 ›› Issue (4): 433-437.doi: 10.1360/yc-007-0433

一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A 突变分析

程祖建, 杨滨, 刘奇才, 江凌, 谢海花, 欧启水

福建医科大学附属第一医院检验科, 福建医科大学基因诊断研究室, 福建医科大学医学检验系, 福州 350005

收稿日期:2006-07-17 修回日期:2006-09-22 出版日期:2007-04-10 发布日期:2007-04-10
通讯作者: 欧启水

Study on a new point mutation of nt7444 G→A of mitochondrial DNA in a type 2 diabetes mellitus family

CHENG Zu-Jian, YANG Bin, LIU Qi-Cai, JIANG Ling, XIE Hai-Hua, OU Qi-Shui

Depertment of Laboratory Medicine, The First Affiliated Hospital, Fujian Medical University, Fuzhou 350005, China

Received:2006-07-17 Revised:2006-09-22 Online:2007-04-10 Published:2007-04-10
Contact: OU Qi-Shui

摘要/Abstract

摘要：

应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNA G7444A的突变进行检测, 并分析其临床资料的特点。结果发现, 27例家系成员中, 11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变, 而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例, 糖耐量受损1例, 均表现为乳酸和血糖增高。因此, 线粒体DNA G7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素, 是导致2型糖尿病的一个新的突变位点。

关键词: G7444A突变, 2型糖尿病, 线粒体DNA

Abstract:

Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and direct sequencing were applied to detect a new point mutation of nt7444G→A in the mitochondrial DNA in a type 2 diabetes mellitus family. The related clinical data were also collected and analyzed. mtDNA G7444A mutation in the cytochrome c oxidase I (COI) gene was found in 11 of 27 cases, all of whom were from the maternal side. Among them, 5 were confirmed to have type 2 diabetes mellitus, and one had impaired glucose tolerance. We conclude that the novel point mutation of mtDNA G7444A may be an independent factor associated with type 2 diabetes mellitus.

程祖建，杨滨，刘奇才，江凌，谢海花，欧启水. 一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A 突变分析[J]. 遗传, 2007, 29(4): 433-437.

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一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A 突变分析

Study on a new point mutation of nt7444 G→A of mitochondrial DNA in a type 2 diabetes mellitus family

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