遗传 ›› 1995, Vol. 17 ›› Issue (4): 1-3.

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一个Hunter综合征家系粘多糖电泳分析

宋光江; 李桂信; 李启清; 孙安堂; 宋兴军; 杜克明; 刘京升 SONG Guang-Jiang;LI Gui-Xin;LI Qi-Qing;SUN An-Tang;SONG Xing-Jun;DU Ke-Ming;LIU Jiang-Sheng   

  1. 山东省泰山医学院生物教研室,泰安 271000 Biology Department,Taishan Medical College,Taian,Shandong 271000
  • 收稿日期:1900-01-01 出版日期:1995-08-10 发布日期:1995-08-10

An Electrophorenal Investigation of Glycosaminoglycans in Hunter Syndrome Family

  • Received:1900-01-01 Online:1995-08-10 Published:1995-08-10

摘要: CT所见肝脏肿大占据左右上腹,纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论;B超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物将给患者终生致残;标准品DS行双向电泳,首次发现其分离为DS1与GS2两个斑点;杂合子、患者尿GAG均出现DS1斑点,而正常人则不出现。实验显示,DS1的出现在杂合子检出和患者确诊上有重要意义。

关键词: Hunter综合征, 粘多糖, 双向电泳, VNTR, 遗传多态性, PCR, COL2A1基因座, 聚合酶链式反应, 可变数目串联重复序列, 中国群体

Key words: Polymorphism, Polymerase chain reaction (PCR), Variable number tandem repeat (VNTR), Chinese Han population, COL2A1 locus