科学发现依赖于技术的进步。以第二代测序技术为代表的新一代高通量技术的诞生和迅猛发展为医学遗传学研究开辟了新途径, 使得疾病的研究模式发生了重大转变。从过去以假说为导向的研究模式转变为如今以数据为导向、大规模工业化的研究模式, 极大地加速了人们对于疾病的认识, 为疾病的研究、诊断、预防及治疗提供了更为有效的手段。对于包括癌症、复杂疾病、单基因病在内的疾病的机制研究, 尤其是遗传因素在疾病的发生和发展中扮演的角色一直是研究者关注的焦点。基因组信息是医学遗传学研究的基础, 而要更加全面深刻的理解疾病背后潜藏的各种网络关系, 还需要在更广泛的组学领域展开探索, 包括转录组, 表观组
以及蛋白质组等层次的研究以及它们之间的贯穿研究等。本期杨旭, 焦睿, 杨琳, 吴莉萍, 李英睿, 王俊等作者的文章“基于新一代高通量技术的人类疾病组学研究策略”(本期第 829?846页)从DNA、RNA、表观组、蛋白质组以及宏基因组学层次上, 介绍了新一代高通量技术包括第二代测序技术以及蛋白质谱技术如何应用于遗传疾病组学研究, 以及最新的研究进展及发展趋势。借助高通量技术和生物信息分析方法, 已有研究者从多组学的角度在疾病研究领域展开了系统、深入的疾病遗传机制研究, 取得了一系列杰出成果, 不仅加深了人们对疾病发生和发展机理的认识, 也为转化医学领域的应用奠定了基础。
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