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2022年, 第12期刊出日期：2022-12-20

封面说明：颅颌面是由颅神经嵴细胞发育而来的骨、软骨、神经、肌肉等组织组成，赋予了脊椎动物复杂的神经和感官系统，使脊椎动物具有无与伦比的进化优势。本期毛轲等“神经嵴发育调控及颅面部遗传基础研究进展”一文对颅面部发育起决定作用的神经嵴细胞及其基因调控网络进行了梳理，在遗传层面总结了颅面表型多样性的决定基础及颅面畸形的致病机制，为了解颅面部发育过程以及颅面疾病防控提供参考。封面插图示意 ...[展开]

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遗传. 2022, 44 (12): 1087-1088.
摘要 ( 156 )

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综述

神经嵴发育调控及颅面部遗传基础研究进展

毛轲, 孟子秋, 张永彪

遗传. 2022, 44 (12): 1089-1102. doi: 10.16288/j.yczz.22-221
摘要 ( 764 ) HTML ( 1046 ) PDF(1334KB) ( 5776 )

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

精原干细胞微环境研究进展

余志鑫, 李鹏宇, 李凯, 缪时英, 王琳芳, 宋伟

遗传. 2022, 44 (12): 1103-1116. doi: 10.16288/j.yczz.22-136
摘要 ( 494 ) HTML ( 808 ) PDF(862KB) ( 1018 )

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

表观遗传修饰影响花青苷合成研究进展

张杨景晖, 常沛瑶, 杨紫淑, 薛宇航, 李雪奇, 张旸

遗传. 2022, 44 (12): 1117-1127. doi: 10.16288/j.yczz.22-171
摘要 ( 503 ) HTML ( 23 ) PDF(713KB) ( 804 )

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

植物油体蛋白基因家族研究进展

赵浩强, 王小斐, 高少培

遗传. 2022, 44 (12): 1128-1140. doi: 10.16288/j.yczz.22-149
摘要 ( 899 ) HTML ( 25 ) PDF(800KB) ( 1137 )

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研究快报

BMP2基因远程调控元件的功能分析

万星琦, 魏婉珍, 郭胜良, 崔一笑, 景雪莹, 黄露杰, 马捷

遗传. 2022, 44 (12): 1141-1147. doi: 10.16288/j.yczz.22-304
摘要 ( 429 ) HTML ( 16 ) PDF(956KB) ( 426 )

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遗传资源

一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析

杨慧杰, 李德, 白卉泠, 张铭, 黄俊, 袁小青

遗传. 2022, 44 (12): 1148-1157. doi: 10.16288/j.yczz.22-217
摘要 ( 479 ) HTML ( 15 ) PDF(996KB) ( 390 )

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

一例SOX10基因缺失所致的Waardenburg综合征2型合并低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断和基因检测分析

王思琪, 陈阳, 罗宽宏, 史宁杰, 肖康丽, 崔振海, 曾天舒, 黎慧清

遗传. 2022, 44 (12): 1158-1166. doi: 10.16288/j.yczz.22-161
摘要 ( 353 ) HTML ( 14 ) PDF(936KB) ( 443 )

数据和表 | 参考文献 | 相关文章 | 计量指标

一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析

吴丹丹, 李荣, 李晓南, 刘倩琦, 窦莉华

遗传. 2022, 44 (12): 1167-1174. doi: 10.16288/j.yczz.22-117
摘要 ( 347 ) HTML ( 14 ) PDF(1283KB) ( 236 )

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一例CYP11B基因突变导致11β-羟化酶缺乏症的诊疗和基因检测分析

宋青青, 张素素, 张振, 孙嘉, 杨锐, 李佶桐, 陈宏

遗传. 2022, 44 (12): 1175-1182. doi: 10.16288/j.yczz.22-115
摘要 ( 413 ) HTML ( 12 ) PDF(895KB) ( 570 )

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