基因组填充技术在古DNA研究中的应用与潜在价值

doi:10.16288/j.yczz.25-166

遗传

• 综述 •

基因组填充技术在古DNA研究中的应用与潜在价值

魏文琦^1，2，蔡大伟^1，2

1.吉林大学生物考古实验室，长春130012

2.吉林大学考古学院，长春130012

收稿日期:2025-07-18 修回日期:2025-10-13 发布日期:2025-11-13
基金资助:
国家社科基金重大项目(编号：17ZDA221)资助

Application and potential value of genome imputation techniques in ancient DNA research

Wenqi Wei^{1, 2}, Dawei Cai^{1, 2}

1.Bioarchaeology Laboratory, Jilin University, Changchun 130012, China

2.School of Archaeology, Jilin University, Changchun 130012, China

Received:2025-07-18 Revised:2025-10-13 Online:2025-11-13
Supported by:
[Supported by the ‌National Social Science Foundation of China (No. 17ZDA221)]

摘要/Abstract

摘要：

古DNA研究在历史重建和生物进化研究中发挥着关键作用，但样本降解和测序覆盖度低等问题制约着研究进展。基因组填充技术通过利用单倍型参考序列集预测缺失基因型，显著提升了古DNA遗传信息的获取能力。本文系统评述了GLIMPSE、Beagle和QUILT等前沿计算工具与算法，这些方法为解析古代人类与动物的遗传结构及演化模式提供了更全面的分析手段。尽管采样策略和单倍型参考序列集组成等因素可能影响分析准确性，但该领域仍展现出巨大的发展潜力。未来的重点发展方向包括：（1）算法优化；（2）计算效率提升；（3）新兴技术整合；（4）研究领域拓展。这些进展有望为古DNA研究的发展和古代生命系统的理解提供新的视角。

关键词: 古DNA, 基因组填充, 遗传信息恢复

Abstract:

Ancient DNA research plays a pivotal role in reconstructing history and understanding biological evolution. Modern genome imputation techniques, which leverage reference panels to predict missing genotypes, have emerged as powerful tools for enhancing genetic information retrieval from ancient DNA. In this review, we examine state-of-the-art computational tools and algorithms—including GLIMPSE, Beagle, and QUILT—that enable more comprehensive analysis of genetic architecture and evolutionary patterns in ancient humans and animals. While analytical accuracy can be affected by variables such as sampling strategies and reference panel composition, the field shows tremendous potential for growth. Key future directions include: (1) algorithmic refinements, (2) computational efficiency improvements, (3) integration with emerging technologies, and (4) expansion into novel research domains. These advances are expected to offer new perspectives for advancing ancient DNA research and understanding ancient life systems.

Key words: ancient DNA, genotype imputation, genetic information recovery

魏文琦, 蔡大伟. 基因组填充技术在古DNA研究中的应用与潜在价值[J]. 遗传, doi: 10.16288/j.yczz.25-166.

Wenqi Wei, Dawei Cai. Application and potential value of genome imputation techniques in ancient DNA research[J]. Hereditas(Beijing), doi: 10.16288/j.yczz.25-166.

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基因组填充技术在古DNA研究中的应用与潜在价值

Application and potential value of genome imputation techniques in ancient DNA research

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