摘要：

减数分裂重组是精子和卵子发生过程中的关键生物学事件，它通过对来自父本和母本的等位基因的新组合来产生遗传多样性。对人类减数分裂同源染色体的交叉互换（crossover）已有很多研究，但由于技术原因，对更为频繁的、导致基因转换（conversion）的非交叉互换（non-crossover）的研究还难以开展。2026年8月30日，英国剑桥大学Richard Durbin 和惠康桑格研究所Raheleh Rahbari 团队联合以色列、美国和丹麦科学家，在Nature发表题为“Long-read sequencing reveals pre-meiotic gene conversion in sperm”的研究论文（doi: 10.1038/s41586-026-10901-0），建立了高保真长读长DNA测序技术，该技术能够同时捕获精子中的交叉互换和非交叉互换，而且能够用于对单个男性任意精子数的分析。通过对13名男性的15份精子样本的分析，他们发现了2,382个非交叉互换事件，并鉴定出一类性质与减数分裂特异蛋白PRDM9诱导的重组截然不同的、恒定存在的非交叉互换事件。这一现象与利用减数分裂特异重组酶DMC1进行的end-sec所鉴定的减数分裂双链断裂位点、交叉互换重组图谱或GC偏向性基因转换无关，但与基因组脆性位点相关。该事件也发现于家系DNA测序数据中的父源非交叉基因转换中。把本文建立的方法用于分析12份血液样本，也发现具有相似性质的非交叉基因转换，而且存在个体差异。这些结果提示，精子中的非交叉基因转换事件也可以来自减数分裂前的细胞。推荐人：史庆华