16种罕见的人类染色体异常核型报告

遗传 ›› 2005, Vol. 27 ›› Issue (2): 201-204.

16种罕见的人类染色体异常核型报告

韩维田;1 王格;1 姜淼;1 张志芬;2 刘广兴;1 王朝祥;1 边超英;1 于平1HAN Wei-Tian1;WANG Ge1;JIANG Miao1;ZHANG Zhi-Fen2; LIU Guang-Xing1;WANG Chao-Xiang1;BIAN Chao-Ying1;YU Ping1

1.辽宁省生殖医学开放实验室沈阳 110031 2.沈阳医学院 110034 1.Liaoning Open Laboratory of Reproductive Medicine，Shenyang 110031,China 2.Shenyang Midical Colege, Shenyang 110034, China

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2005-04-10 发布日期:2005-04-10

Report on 16 Rare Species of Human Chromosomal

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2005-04-10 Published:2005-04-10

摘要/Abstract

摘要： 通过对患有闭经、自发流产、死胎、死产等患者外周血淋巴细胞染色体检查，发现16种新的罕见人类染色体异常核型，它们是46,XY,t(6;11)(q25;p15)；46,XY,inv(3)(p25;q29)；46,XY,t(7;18)(q10;p10)；46,X,t(X;13)(q24;q14)；46,XY,t(4;7)(q33;q22)；46,XY,t(8;15)(q24;q15)；46,XY,t(2;17)(q33;q25)；46,XX,t(4;7)(q34;q11)；46,XX,t(1;3)(p36;p23)；46,XX,t(4;6)(q35;p11)；46,X,inv(X)(q22;q28)；46,XX,t(7;10)(p11;q26)；46,XX,t(3;6)(p21;q23)；46,XX,t(8;16)(p21;p13)；46,XX,t(8;9)(q21;q34)；46,XY,t(17;22)(q21;q11)。描述了患者的临床表现，并对生殖异常患者染色体畸变与其表型效应关系进行探讨。Abstract：By examining the lymphocytic chromosomes of peripheral blood from patients with amenorrhea，spontaneous abortion and stillbirth history, .the 16 rare species of human chromosomal abnormal karyotypes were discovered. They wre 46,XY,t(6;11)(q25;p15)；46,XY,inv(3)(p25;q29)；46,XY,t(7;18)(q10;p10)；46,X,t(X;13)(q24;q14)；46,XY,t(4;7)(q33;q22)；46,XY,t(8;15)(q24;q15)；46,XY,t(2;17)(q33;q25)；46,XX,t(4;7)(q34;q11)；46,XX,t(1;3)(p36;p23)；46,XX,t(4;6)(q35;p11)；46,X,inv(X)(q22;q28)；46,XX,t(7;10)(p11;q26)；46,XX,t(3;6)(p21;q23)；46,XX,t(8;16)(p21;p13)；46,XX,t(8;9)(q21;q34)；46,XY,t(17;22)(q21;q11). Their clinical situation were described. Discussion on the relationship between the chromosomal aberrations and phenotype effect indicates the importance of chromosome karyotyping in patients with abnormal reproductive history.

关键词: 人类染色体, 流产, 闭经
Key words, human chromosome, abortion

韩维田，王格，姜淼，张志芬，刘广兴，王朝祥，边超英，于平. 16种罕见的人类染色体异常核型报告[J]. 遗传, 2005, 27(2): 201-204.

HAN, Wei-Tian, WANG, Ge, JIANG, Miao, ZHANG, Zhi-Fen, LIU Guang-Xing, WANG Chao-Xiang, BIAN, Chao-Ying, YU, Ping. Report on 16 Rare Species of Human Chromosomal [J]. HEREDITAS, 2005, 27(2): 201-204.

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