封面说明 :磷酸丙糖异构酶缺乏症(triose?pho-sphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。该病的发生与位于染色体12p13的TPI1基因突变有关。TPI DF患者数量少,研究样本稀缺,临床试验难度高,因此建立稳定可靠的动物模型对于TPI DF这一罕见病的基础研究及药物开发具有重要意义。本期孙飘等“TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析”一文选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1E105D,利用斑马鱼(Danio rerio)为模式动物,借助Tol2转座子系统构建了稳定表达人源性TPI1E105D的Tg(Ubi:hTPI1E105D-eGFP)转基因斑马鱼,为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型。封面图片由TPI DF患者、TPI DF的3个主要临床特征(浅蓝色虚线圈从左至右依次为神经肌肉发育异常、贫血和易感染)、最常见的TPI1突变位点TPI1E105D、Tg(Ubi:hTPI1E105D-eGFP)转基因斑马鱼及其表型组成,包括神经发育异常(粉色虚线圈)、肌丝变窄(灰色虚线圈)及血液系统表型(蓝色虚线圈)。
李治言, 鲍坚强
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王棋文, 贾燕玲, 李盼, 余国营
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洪佳馨, 徐颂恩, 张文清, 刘伟
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毛春晓
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