封面说明 :磷酸丙糖异构酶缺乏症(triose?pho-sphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。该病的发生与位于染色体12p13的TPI1基因突变有关。TPI DF患者数量少,研究样本稀缺,临床试验难度高,因此建立稳定可靠的动物模型对于TPI DF这一罕见病的基础研究及药物开发具有重要意义。本期孙飘等“TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析”一文选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1E105D,利用斑马鱼(Danio rerio)为模式动物,借助Tol2转座子系统构建了稳定表达人源性TPI1E105D的Tg(Ubi:hTPI1E105D-eGFP)转基因斑马鱼,为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型。封面图片由TPI DF患者、TPI DF的3个主要临床特征(浅蓝色虚线圈从左至右依次为神经肌肉发育异常、贫血和易感染)、最常见的TPI1突变位点TPI1E105D、Tg(Ubi:hTPI1E105D-eGFP)转基因斑马鱼及其表型组成,包括神经发育异常(粉色虚线圈)、肌丝变窄(灰色虚线圈)及血液系统表型(蓝色虚线圈)。

最新录用

编委推荐 | 录用日期:2024-03-19

Cell | 小鼠卵母细胞内被证实存在内溶酶体囊泡聚集体(ELVAs)可隔离并降解泛素化的蛋白聚集体

李治言, 鲍坚强

doi:10.16288/j.yczz.24-071

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研究报告 | 录用日期:2024-03-12

LRRC15影响A549细胞自噬的作用研究

王棋文, 贾燕玲, 李盼, 余国营

doi:10.16288/j.yczz.23-299

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研究报告 | 录用日期:2024-03-11

Pu.1和cMyb在斑马鱼中性粒细胞发育中的相互作用

洪佳馨, 徐颂恩, 张文清, 刘伟

doi:10.16288/j.yczz.23-312

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遗传学教学 | 录用日期:2024-03-04

基于色盲遗传学教学素材的挖掘及其在教学中应用

毛春晓

doi:10.16288/j.yczz.24-017

摘要 ( 53 ) PDF (598KB) (42)

当期目录

2024年 46卷 3期 出版日期:2024-03-20
编委推荐
优博专栏
刘羽诚, 申妍婷, 田志喜
遗传. 2024, 46 (3): 183-198. doi: 10.16288/j.yczz.23-321
摘要 ( 183 ) HTML ( 0 ) PDF(902KB) ( 185 )
综述
朱奕, 陈雪沁, 冷丽智, 林戈
遗传. 2024, 46 (3): 199-208. doi: 10.16288/j.yczz.23-268
摘要 ( 217 ) HTML ( 1 ) PDF(718KB) ( 152 )
张傲, 岑山, 李晓宇
遗传. 2024, 46 (3): 209-218. doi: 10.16288/j.yczz.23-248
摘要 ( 74 ) HTML ( 0 ) PDF(617KB) ( 83 )
鲍艳春, 戴伶俐, 刘在霞, 马凤英, 王宇, 刘永斌, 谷明娟, 娜日苏, 张文广
遗传. 2024, 46 (3): 219-231. doi: 10.16288/j.yczz.24-021
摘要 ( 80 ) HTML ( 2 ) PDF(851KB) ( 85 )
研究报告
孙飘, 李颖, 刘帆, 王璐
遗传. 2024, 46 (3): 232-241. doi: 10.16288/j.yczz.23-316
摘要 ( 58 ) HTML ( 3 ) PDF(2390KB) ( 39 )
韦恒, 刘天鹏, 何继红, 董孔军, 任瑞玉, 张磊, 李亚伟, 郝子义, 杨天育
遗传. 2024, 46 (3): 242-255. doi: 10.16288/j.yczz.23-210
摘要 ( 66 ) HTML ( 0 ) PDF(2236KB) ( 40 )
研究快报
梁淑杰, 彭乙华, 雷佳红, 贾艾敏, 蒋红, 蔡燕
遗传. 2024, 46 (3): 256-262. doi: 10.16288/j.yczz.23-274
摘要 ( 39 ) HTML ( 2 ) PDF(906KB) ( 28 )
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