摘要: 克汀病(cretinism)有地方性和散发性之
分,前者系由Platter[1]于1614年首先报告;后
者系由Curling[2]于1850年首先报告,1871年又
由Fagge等详加描述。近年来对散发性克汀病
的病因及发病机理已有了比较清楚的认识。它
可分为两大类型:一类为先天性甲状腺发育障
碍,其病因系由自身免疫所致[3.4].另一类由甲
状腺激素合成障碍所致,系一种遗传代谢病[5].
根据此类患者甲状腺激素合成障碍发生的环节
不同,又可分为酪氨酸碘化障碍,碘酪氨酸脱碘
障碍,碘酪氨酸结合为碘甲状腺原氨酸障碍,甲
状腺球蛋白降解障碍(碘蛋白质分泌异常和甲
状腺球蛋白缺陷),碘化物摄取障碍和甲状腺对
TSH(垂体促甲状腺激素)无反应及对毛(甲状
腺素)耐受性增高等不同类型[[610地方性克汀病
的病因及发病机理至今尚未完全阐明,归纳起
来有三种假说,即(1)胚胎期缺碘病因假说;(2)
遗传病因假说,和(3)自身免疫病因假说,其中
以胚胎期缺碘病因假说在目前被较多的作者所
承认。本病的缺碘也醒有较多的证据,但本文
作者认为此假说尚不能满意地解释地方性克汀
病的一切方面,包括:
刘传第. 地方性克汀病遗传— 缺碘病因的探讨[J]. 遗传, 1980, 2(6): 45-47.