摘要： Holt-Gram综合征，是指有家族性的、以房 间隔缺损为多见的心血管畸形，合并以拇指或 挠骨为主的上肢发育异常的一组显性遗传性疾 病。此病虽早在1664年即有报道［[71，缺损以乎 挠侧为多，称为挠侧缺损[10]，但未引起重视，嗣 后Oppenheimer于1949年重加报道〔127，以后见 有散在病例报告。1960年Holt和Oram二 氏(12，报告的病例中，指出房间隔缺损和上肢畸 形同时存在，并具有家族性发病特点。1961年 Massumi把这种在同一家族中出现的综合征称 为心一指发育不良（Atriodigital dysplasia) 或 Holt-Oram综合征。就笔者们所知，国内仅见一 篇报告［117，虽对临床情况有过讨论，但很少涉及 遗传学方面分析。我们最近收治一例患者，通 过家系调查，发现其7个子女中也患有同样疾 病，其中死亡4人，对现存4例进行了临床、X 线、心电图、超声心动图、细胞遗传学及皮纹学 的检查，现将该家系的遗传学调查及临床观察 （临床研究另文待发）报告如下。