遗传 ›› 1984, Vol. 6 ›› Issue (6): 29-30.

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一个家族迟发性脊椎骨N发育不良的调查

王秀英1); 王树梓; 孙中毓   

  1. 陕西省中医药研究院附属医院,西安
  • 收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:1984-11-28 发布日期:1984-11-28

  • Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:1984-11-28 Published:1984-11-28

摘要: 迟发性脊稚骨N发育不良((spondyloepi physial dysplasia, tarda type)系X连锁隐性遗传病。 以脊椎的骨M(epiphysis)发育不良为特点,导致 先天侏儒畸形。1927年由瑞典Nilsonne首先 报道1).1957年Maroteaux等首先在法国根据 他们对3个家庭4代共20例受累男性的调查 始确定本病,并命名为迟发性脊椎骨髓发育不 良。