显性遗传智力发育障碍47型(OMIM #617635)与STAG1基因(OMIM*604358)的杂合变异相关，主要临床表现为智力低下、语言发育迟缓、面容异常、癫痫等。本研究报道了1例被诊断为“精神运动发育迟缓”的3岁患儿。利用全外显子组测序技术结合Sanger测序进行基因检测分析发现，该患儿携带STAG1基因c.500dup (p.Gly168TrpfsTer13)为新发变异(其父母均未携带该变异)。根据美国医学遗传学与基因组学学会的遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PS2_Supporting)。同时，本研究进一步构建突变型质粒表达载体，转染HEK293T细胞，初步发现该变异会导致突变型mRNA表达显著降低，正常STAG1蛋白无法产生。上述研究结果表明，STAG1基因变异导致的临床表型多样，STAG1基因变异的致病机制可能与基因单倍剂量不足相关。
