肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome，MDS)是一种以肌阵挛为核心特征的运动异常综合征。本研究报道了1例以肌阵挛为显著特征的MDS患者，其同时伴有学习障碍及特殊面容。通过对患者及其家系成员进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)、全外显子组测序(whole-exome sequencing，WES)及Sanger测序验证，发现该患者携带有与MDS相关的SGCE基因c.731dup(p.Asn244Lysfs*6) 杂合变异，为国内外首次报道的新变异。该变异来源于其父亲，且产前诊断结果证实其胎儿也存在SGCE基因c.731dup (p.Asn244Lysfs*6) 杂合变异。此外，患者8号染色体p23.1处存在1.40 Mb重复片段，该片段与8p23.1重复综合征部分重叠，推测可能与患者的学习障碍及特殊面容表型相关，且经家系验证该重复片段为新发变异(其父母均未携带该变异)。本研究不仅明确了患者肌阵挛的病因，而且新发现的SGCE基因c.731dup (p.Asn244Lysfs*6)杂合变异位点丰富了SGCE基因的遗传变异数据库，有助于提升临床医生对MDS的诊断意识。

特发性低促性腺激素性性功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)是一种以内源性促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone，GnRH)缺乏或作用缺陷为特征的罕见内分泌疾病，主要临床表现为性腺功能障碍。IHH患者根据是否合并嗅觉障碍分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征(Kallmann syndrome，KS)，嗅觉正常者称为嗅觉正常的IHH (normosmic IHH，nIHH)。本文报道了1例15岁男性，表现为第二性征发育迟缓，相关检查提示存在低促性腺激素水平的低睾酮血症且嗅觉正常，诊断为nIHH。高通量基因测序提示该患者存在NSMF:c.79C>G(p.Arg27Gly)基因突变，该突变位点在既往国内外文献中尚未报道。通过总结该患者临床特点及对NSMF基因新变异进行分析，丰富了NSMF基因变异谱，并为该类疾病的临床精准诊疗提供了临床资料和遗传资源。