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1. 中科发早粳1号分子设计育种
陈明江, 刘贵富, 肖叶青, 余泓, 李家洋
遗传    2023, 45 (9): 829-834.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-129
摘要340)   HTML3)    PDF(pc) (707KB)(330)    收藏

双季早稻生产是粮食产业的重要组成部分。近期,双季早粳稻品种培育取得了重要进展,育成了兼具高产、优质、高抗的中科发早粳1号等双季早粳稻新品种/系。中科发早粳1号是利用分子设计育种体系,针对双季早稻生产中长期难以解决的经济效益低、稻米品质差、早期耐寒差和易穗萌等问题,选取含有不同优异基因的空育131、南方长粒粳与吉粳88为亲本,通过关键基因筛选聚合培育而成。中科发早粳1号株型紧凑,株高90厘米,每穗粒数120粒,结实率85%,千粒重26克,每公顷产量8.25吨,主要米质指标达到部颁粳稻品种品质等级二级及以上。中科发早粳1号的成功培育将为双季早稻产业发展提供新的思路与动力。

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2. 一例婴儿神经轴索营养不良的诊疗与基因检测分析
宫为大, 陶钢, 赵甜甜, 杨悦, 纪红
遗传    2023, 45 (7): 617-623.   DOI: 10.16288/j.yczz.23-034
摘要250)   HTML10)    PDF(pc) (1271KB)(160)    收藏

婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,主要临床表现为早期肌张力降低,可快速进展为精神运动发育倒退、锥体束征阳性及痉挛型四肢瘫痪。本文报道1例中国INAD患儿,该患儿表现为肌张力降低,运动及语言发育迟缓,康复训练后得到改善。基因检测结果提示该患儿PLA2G6基因发生复合杂合变异,分别来自父亲携带的杂合子变异c.496dupG (p.Glu166fsTer32)及其母亲携带的杂合子变异c.2189T>G (p.Met730Arg)。变异p.Met730Arg尚未被报道,蛋白结构预测该变异蛋白结构稳定性可能发生改变,体外检测结果表明该变异蛋白表达量显著降低。本研究进一步丰富了PLA2G6基因变异谱,有助于提升临床医生对INAD疾病的诊断意识。

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3. 一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
黄娟, 缪文华, 郭晓峰, 吉炜
遗传    2023, 45 (6): 536-542.   DOI: 10.16288/j.yczz.22-329
摘要225)   HTML2)    PDF(pc) (1443KB)(170)    收藏

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。

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