• 研究报告 •
汤子琛1,2，贾镇3，方之晓2，姬鹏超1,2，江丽2，赵雯婷2，刘京2，魏以梁1，李彩霞2
1江苏师范大学生命科学学院，江苏省系统发育与比较基因组学重点实验室，徐州 221116
2 公安部物证鉴定中心，法医遗传学公安部重点实验室，现场物证溯源技术国家工程实验室，北京 100038
3中国人民公安大学侦查学院，北京 100038
Zichen Tang1,2，Zhen Jia3，Zhixiao Fang2, Pengchao Ji1,2，Wenting Zhao2，Jing Liu2，Yiliang Wei1，Caixia Li2
1Jiangsu Key Laboratory of Phylogenomics and Comparative Genomics, School of Life Sciences, Jiangsu Normal University, Xuzhou 221000, China
2 Key Laboratory of Forensic Genetics, Beijing Engineering Research Center of Crime Scene Evidence Examination, National Engineering Laboratory for Forensic Science, Institute of Forensic Science, Beijing 100038, China
3 School of Criminal Investigation, People’s Public Security University of China, Beijing 100038, China
摘要： 法医SNP系谱推断技术通过分析高密度SNP中的共祖片段（identity by descent,IBD）推断亲缘关系，已成为疑难案件侦破的关键手段，但现有SNP芯片对DNA质量要求高，且IBD算法参数多基于欧美人群，在东亚人群中缺乏系统性验证。针对上述问题，本研究引入古DNA领域的1240K SNP组合，建立了基于IBD算法的远距离亲缘关系推断分析流程。利用千人基因组计划504例东亚人群样本评估1240K位点组合的遗传多态性，基于161例中国汉族志愿者真实家系（1,321对1~9级亲缘关系）评估IBD算法效能，并系统优化了IBD长度阈值、错配参数及连锁不平衡相关系数（R²）。结果表明：1240K SNPs在东亚人群中表现出良好的遗传多样性与群体区分能力；当IBD长度阈值优化为2 cM、错配参数优化为het13hom12时，亲缘推断能力显著提升（7级置信区间准确率CIA达83.70%，Macro-F1较默认参数提高2.9%），而R²过滤对算法优化作用不显著。优化后算法推断7级和8级亲缘关系的CIA分别为83.70%和74.19%。本研究证实，1240K SNPs不仅可用于人群遗传结构分析，还可实现8级以内亲缘关系的可靠推断，在法医遗传学领域具有明确的应用前景，为微量、降解DNA的系谱分析提供了可行方案。
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