线粒体DNA突变与相关人类疾病

doi:10.1360/yc-007-1299

遗传 ›› 2007, Vol. 29 ›› Issue (11): 1299-1299―1308.doi: 10.1360/yc-007-1299

线粒体DNA突变与相关人类疾病

陈刚^1,2; 杜卫东¹; 曹慧敏²

1. 安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室, 安徽省基因研究重点实验室, 合肥 230032;
2. 中国科学院上海微系统与信息技术研究所, 上海 200050

收稿日期:2007-05-25 修回日期:2007-09-25 出版日期:2007-11-10 发布日期:2007-11-10

Mitochondrial DNA mutations and related human dis-eases

CHEN Gang^1,2; DU Wei-Dong¹; CAO Hui-Min²

1. Key Lab of Gene Resource Utilization for Severe Hereditary Diseases of Ministry of Education & Key Lab of Genome Research of Anhui Province, Anhui Medical University, Hefei 230032, China;
2. Shanghai Institute of Microsystem and Information Technology, Chinese Academy of Science, Shanghai 200050, China

Received:2007-05-25 Revised:2007-09-25 Published:2007-11-10 Online:2007-11-10

摘要/Abstract

摘要：

在过去的20年里, 人们发现线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变与多种人类疾病相关, 其致病范围从单器官组织损害到多系统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系。文章重点论述: (1)线粒体遗传学特征; (2) mtDNA突变与人类遗传性疾病; (3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用; (4)mtDNA疾病的诊断和治疗。

关键词: 线粒体疾病, 线粒体DNA, 突变, 诊断

Abstract:

In the past two decades, it has been found that mitochondrial DNA (mtDNA) mutations are associated with a wide range of human diseases, from those affecting single organ to those with multi-system involvement. The purpose of this review is to explore the relationship between mtDNA mutations and human diseases. Four aspects are highlighted: characteristics of mitochondrial genetics, mtDNA mutations in human inherited diseases, role of somatic mtDNA mutations in aging and tumor, as well as diagnosis and treatment of mtDNA diseases.

陈刚，杜卫东，曹慧敏. 线粒体DNA突变与相关人类疾病[J]. 遗传, 2007, 29(11): 1299-1299―1308.

[1]	但露凤, 褚以文, 王欣荣, 何向伟. 裂殖酵母中不稳定遗传耐药菌株的筛选及其运用[J]. 遗传, 2025, 47(5): 589-599.
[2]	权静, 肖艳群, 卢大儒, 鲍芸. 基因组光学图谱技术在疾病诊断中的应用与研究[J]. 遗传, 2025, 47(4): 428-436.
[3]	关静, 吴萧男, 李进, 谌国会, 王洪阳, 王秋菊. 基于散发耳聋核心家系的基因新发突变(DNM)特征分析及遗传咨询策略[J]. 遗传, 2025, 47(3): 329-341.
[4]	张力, 李川昀. 从基因演化到细胞类型演化的理论思考[J]. 遗传, 2025, 47(2): 172-182.
[5]	梅利斌, 张译元, 黄娴静, 纪红, 邱乒乒, 丁露, 何雪梅, 李萍. 一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测[J]. 遗传, 2024, 46(9): 750-756.
[6]	田盼辉, 许玥, 张永清, 王天云. 遗传病并不一定会遗传：遗传病概念的中文翻译与建议[J]. 遗传, 2024, 46(9): 673-676.
[7]	李慧, 张如意, 李长叶, 张肖林, 郑庆印, 刘秀珍. 一例DMD基因Alu元件插入突变导致杜氏肌营养不良及其白发症状分析[J]. 遗传, 2024, 46(7): 570-580.
[8]	梁淑杰, 彭乙华, 雷佳红, 贾艾敏, 蒋红, 蔡燕. 转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响[J]. 遗传, 2024, 46(3): 256-262.
[9]	栾洋, 尤馨悦, 杨劲. 高通量测序技术在低频突变检测中的应用[J]. 遗传, 2024, 46(2): 126-139.
[10]	张德洋, 周文川, 李佳乐, 王哲鹏. ABCG2基因错义突变C21R与略阳乌鸡褐壳显著关联[J]. 遗传, 2024, 46(12): 1066-1075.
[11]	周冰倩, 李尚朴, 王旭, 孟祥宇, 邓竞荣, 邢金良, 王建刚, 徐坤. 双定位信号增强工程化蛋白线粒体靶向性呈递[J]. 遗传, 2024, 46(11): 937-946.
[12]	万欣坤, 虞诗诚, 梅松青, 钟雯. 孟德尔随机化分析在结直肠癌血液标志物遗传背景研究中的应用[J]. 遗传, 2024, 46(10): 833-848.
[13]	宋睿嘉, 韩露, 孙海峰, 沈彬. 线粒体DNA碱基编辑技术研究进展[J]. 遗传, 2023, 45(8): 632-642.
[14]	李凯伦, 卢荆奥, 陈小辉, 张文清, 刘伟. 尿囊素促进破骨细胞缺陷斑马鱼骨折修复[J]. 遗传, 2023, 45(4): 341-353.
[15]	龚一鸣, 王翔宇, 贺小云, 刘玉芳, 余平, 储明星, 狄冉. 绵羊FecB突变对BMPR1B活性及BMP/SMAD通路的影响研究进展[J]. 遗传, 2023, 45(4): 295-305.

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Mitochondrial DNA mutations and related human dis-eases

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