随着基因组测序技术的普及，利用基因组标记预测复杂性状已成为育种关键。然而，基因组数据高维稀疏及其内部遗传标记间复杂的非线性交互特性，极大提高了精准数据分析的难度与硬件部署成本。因此本研究提出了一种基于染色体编码的多头自注意力模型(multi-head self-attention model)——ChrFormer进行基因组预测。该模型采用染色体编码器将全基因组SNP数据压缩为20个染色体特征向量和1个全局特征向量，利用多头自注意力机制动态捕获跨染色体的长程互作效应，最终通过多层感知机(multilayer perceptron，MLP)实现从基因组特征到表型的精准预测。本研究选取4,875头大白猪50K SNP基因分型数据以及4项重要生产性状(100 kg和115 kg背膘厚、100 kg和115 kg日龄)作为研究对象，采用十折交叉验证方法，以皮尔逊相关系数作为评价指标，系统比较了ChrFormer与基因组最佳线性无偏预测(genomic best linear unbiased prediction，GBLUP)、贝叶斯方法A (BayesA)和典型深度学习方法——视觉几何组(visual geometry group，VGG)、前馈神经网络(feedforward neural network，FNN)的预测性能；并且从模型参数量、训练耗时和过拟合程度等方面分析各深度学习模型的优劣。结果显示，ChrFormer在所有测试性状上的预测精度均显著优于VGG和FNN深度学习模型。在100 kg背膘、115 kg背膘和115 kg日龄这3个性状上，其预测准确度超越了传统的GBLUP和BayesA方法。虽然ChrFormer的单次迭代训练时间较长(54.88 s)，但模型参数量仅约为VGG和FNN的1/10，且表现出更稳定的抗过拟合特性。本研究验证了自注意力机制的ChrFormer模型在猪生长性状表型的基因组预测的实用性，其轻量化的架构特点和稳定的预测性能，为计算资源有限的育种场开展表型的精准预测提供了切实可行的技术方法。
Vrtn基因是新近发现的与胚胎发育和干细胞多能性相关的基因，其纯合敲除(Vrtn-/-)导致小鼠在胚胎期E12.5左右死亡。为阐明其致死机制，本研究整合形态学观察、多阶段转录组学分析及功能验证实验，揭示了由于Vrtn缺失引发的小鼠胚胎发育紊乱。形态学观察显示，Vrtn-/-胚胎在E9.0、E9.5、E10.0、E10.5和E11.0发育期均呈现显著异常，表现为体轴缩短、神经管闭合缺陷、体节分化异常及心血管发育畸形，并伴随胚胎整体发育迟缓。通过转录组测序并结合qRT-PCR验证发现，Vrtn缺失一方面下调了与体节形成(Hoxa2、Hes5)、神经发育(Nefm、Nefl)及造血系统(Hbb-bh1、Klf1)相关基因表达；另一方面异常激活了细胞凋亡通路(Crabp2、Fam162a)和脂质代谢(Apom、Apoe)相关基因。TUNEL染色显示，Vrtn-/-胚胎内细胞凋亡水平显著升高，同时Hif-1α免疫荧光检测表明缺氧应激反应被异常激活。甲状腺激素转运(Ttr)、DNA损伤应激(Ddit4)及脂质代谢(Apoa4、Apoa1)相关基因的广泛异常表达共同加剧了胚胎发育失衡，最终导致胚胎死亡。跨物种分析发现，在人类胚胎干细胞中敲降VRTN显著抑制血管生成核心基因(VEGFA、COL1A1和HES1)的表达，该结果与公共数据库中VRTN与缺氧响应的强关联性一致。综上所述，本研究阐明了Vrtn作为胚胎发育的调控基因，通过协调体节发生、神经分化、血管生成及缺氧应激响应等多个发育进程来维持胚胎稳态。这一发现不仅加深了对Vrtn基因在胚胎发育中作用机制的认识，也为解析相关遗传性疾病的发病机制提供了新视角。
microRNA (miRNA)在非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia，NOA)的发生中发挥着重要作用，但目前仍缺乏对其调控靶基因表达介导NOA发生分子机制的研究。本研究从GEO数据库获取NOA相关的miRNA数据集，通过差异分析、加权基因共表达网络分析(weighted correlation network analysis，WGCNA)和LASSO回归筛选得到4个关键miRNA。基于miRDB数据库预测miRNA的靶点基因，与NOA转录组数据集的差异表达基因(differential expressed genes，DEGs)取交集，获得18个DEGs。精子发生评分模型显示18个DEGs总表达水平与精子发生评分呈显著正相关，证明上述DEGs可能与NOA的发生相关。将18个DEGs纳入机器学习，最终鉴定出4个最具有诊断价值的关键基因MGARP、FER1L5、SNX2和PAPOLB。在NOA小鼠模型中，MGARP与SNX2表达上调，而FER1L5与PAPOLB表达下调，与NOA数据集表达趋势一致。以上结果表明MGARP、FER1L5、SNX2和PAPOLB可作为NOA的新型标志物，为NOA的机制研究与临床诊断提供理论基础和实验依据。
丝氨酸整合因子(serine incorporator，SERINC)是一种与脂质合成有关的跨膜蛋白，其中SERINC2与癌症发生进展中的多种生物学过程相关。胰腺癌(pancreatic adenocarcinoma，PAAD)作为一种高度恶性的肿瘤，预后极差且缺乏有效的生物标志物，目前尚无文献报道SERINC2与泛癌及肿瘤免疫的关系。因此，基于SERINC2预测PAAD的预后，可为开发以SERINC2为核心的肿瘤诊断标志物及免疫治疗策略奠定基础。本研究基于癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)、基因型-组织表达(Genotype-Tissue Expression，GTEx)和人类蛋白图谱(Human Protein Atlas，HPA)数据库中SERINC2在正常和肿瘤组织中的表达水平数据，证实SERINC2在多种癌症中异常高表达，且与临床病理分期显著相关(P<0.05)。通过基因组稳定性相关癌症分析(Genomic Stability Associated Cancer Analysis，GSCA)数据库分析拷贝数变异和甲基化对SERINC2表达的影响，发现拷贝数变异与SERINC2表达呈正相关，而甲基化水平则呈负相关(P<0.05)。使用TCGA数据库进一步分析SERINC2表达水平与免疫细胞浸润和肿瘤微环境评分的相关性，发现SERINC2表达与免疫检查点基因、免疫治疗、免疫浸润显著相关，并与肿瘤微环境评分在多数癌种中负相关(P<0.05)。使用“limma”包筛选出25个差异基因，构建的PAAD预后模型可有效区分高危/低危患者的生存预后。通过54例PAAD患者的免疫组化(immunohistochemical，IHC)验证SERINC2高表达与PAAD不良预后显著相关(中位总体生存期：19.67 vs 50.52个月，P=0.029)。上述结果表明，本研究为开发以SERINC2为核心的肿瘤诊断标志物及免疫治疗策略奠定了基础。
N4-乙酰胞苷(N4-acetylcytidine，ac4C)是一类新兴的RNA表观修饰，近年来在表观转录组学研究中被广泛关注。该修饰广泛存在于tRNA、rRNA、mRNA及非编码RNA中，通过精准调控RNA的稳定性与翻译效率，影响下游基因的表达网络，进而对细胞功能产生重要影响。本文综述了ac4C修饰的分布特征、生物学功能及复杂调控机制的最新研究进展，详细介绍了其编码器、检测方法以及在动物生殖发育中的作用，旨在为深入探讨ac4C修饰在动物繁殖与人类生殖等领域的调控机制提供坚实的理论基础与研究思路。
达斡尔族是蒙古语族人群的古老分支，其遗传演化历史对于解析蒙古语族人群乃至东亚人群核心谱系的形成机制具有重要学术价值。学界曾围绕达斡尔族与古契丹人群的亲缘关系展开多角度的探讨，相关议题也引发了广泛关注。近年来，随着深度测序数据的大量积累，人类群体遗传演化及迁徙融合历史的复杂性得以被更清晰地揭示。在此背景下，本文系统综述了近7年达斡尔族Y染色体与线粒体DNA谱系研究的最新进展，并结合该民族的发展历史及重要家族的世系资料，进一步梳理了达斡尔族父系与母系遗传历史的演化轨迹，以期为后续相关群体的遗传历史研究提供有益参考。
环状RNA是一类在真核细胞中广泛存在、结构稳定且功能多样的单链RNA分子。除了作为直接调控因子，环状RNA也能通过编码功能性蛋白间接参与多种生理病理进程。目前，环状RNA翻译的分子机制与研究手段、其编码蛋白与重大疾病的关联，以及其作为药用蛋白表达载体的应用前景，已成为生物医学领域的前沿焦点。本文从上述3个方面对可翻译环状RNA的研究现状进行了归纳总结，旨在为环状RNA的前沿研究提供借鉴和参考。
从独居的祖先蟑螂演化出具备双亲抚育行为的木食性蟑螂及具有同胞利他行为的白蚁，其社会性的转变与其取食营养贫乏的枯木这一生态特化密切相关，然而其背后的基因组演化机制尚不清楚。为探究这一科学问题，华南师范大学李胜团队通过对8个蜚蠊目(Blattodea)物种进行基因组与转录组等多组学分析，发现从蟑螂到白蚁的演化过程中，基因组呈现逐步收缩的趋势。木食性蟑螂由于氧化磷酸化及过氧化物酶体相关基因的表达下调，制约了其后代的生长发育速率，这与其幼虫生长缓慢相一致。白蚁则丢失了与精子运动相关的关键基因，从基因组层面支持了其生殖分工建立在单配制基础上的假说。此外，白蚁通过协同利用保幼激素、胰岛素、表皮生长因子受体及Dpp等营养敏感的核心发育信号通路，实现了品级分化，即工蚁在发育早期呈现高能量代谢以适应劳动需求，而生殖型若蚁则在发育后期高表达能量代谢相关基因以保障繁殖功能。该研究系统揭示了白蚁作为“超个体”社群的稳态维持机制，并从分子层面阐明了社会性等级分化与能量分配策略的演化基础。
Cell | FOCAS：高通量筛选解析癌症中m6A位点的功能异质性与表观转录调控网络
N6-甲基腺苷(m6A)是真核生物mRNA中最丰富的内部修饰，在基因表达调控中起关键作用。然而，传统的甲基转移酶敲除策略会改变全转录组的m6A水平，导致难以解析单个特定m6A位点的具体生物学功能。2025年12月31日，北京大学生命科学学院刘君与魏文胜课题组在Cell在线发表了题为“FOCAS: Transcriptome-wide screening of individual m6A sites functionally dissects epitranscriptomic control of gene expression in cancer”的研究论文(doi: 10.1016/j.cell.2025.11.037)。该研究开发了一种名为FOCAS (functional m6A sites detection by CRISPR- dCas13b-FTO screening)的新型筛选平台，实现了在全转录组水平对单个m6A位点进行高通量的功能鉴定。研究人员利用融合了去甲基化酶FTO的dCas13b系统，在4种人类癌细胞系中对数万个m6A位点进行了精准去甲基化筛选，鉴定出4,475个其修饰状态显著影响细胞适应性(fitness)的功能靶基因(FiGenes)。该研究不仅绘制了癌症中功能性m6A位点的高分辨率图谱，更揭示了m6A调控的复杂逻辑：(1)基因内位点功能的异质性，即同一基因内不同区域的m6A位点(对比mRNA外显子区与染色质相关RNA/carRNA区)可通过招募不同的阅读蛋白(如IGF2BP2或YTHDF2)发挥截然相反的调控作用；(2)顺式与反式调控机制，发现carRNA上的m6A位点常以反式作用(trans)调控基因表达；(3)表观转录-表观遗传串扰，研究深入解析了新型抑癌基因KCTD1，发现其受m6A调控并能进一步调节H3K4me3水平以重塑染色质状态。这项工作为从“位点特异性”角度理解m6A修饰提供了强有力的工具，突破了以往仅能研究整体修饰水平的局限，为开发基于RNA修饰的精准癌症疗法提供了新的靶点和理论依据。■推荐人：邱强
Cell | 受精触发的哺乳动物胚胎早期蛋白质组不对称性
长期以来，非哺乳动物胚胎多依赖空间预模式，而哺乳动物早期发育常被认为起始于命运等价的卵裂球。2025年12月3日，美国加州理工学院Magdalena Zernicka-Goetz团队在Cell发表了题为“Fertilization triggers early proteomic symmetry breaking in mammalian embryos”的研究论文(doi: 10.1016/j.cell.2025.11.006)，提出挑战性证据。该研究采用多重和无标记两种单细胞蛋白质组学，在小鼠2-细胞胚胎中鉴定出300余种不对称富集蛋白，富集通路以蛋白质降解与运输为主，从而将两个卵裂球区分为α与β两类。该不对称性在合子期已可检测，4-细胞期增强，且与精子进入位点相关，提示受精是一个对称性破坏事件。人类2-细胞胚胎亦出现相似聚类与蛋白富集模式，提示该机制可能具有进化保守性。该研究揭示了哺乳动物胚胎中此前未被充分认识的、由受精驱动的蛋白质组学预模式，为理解全能性建立及早期谱系偏倚提供了新的分子框架。■推荐人：周子雪，张锋
Nature Cell Biology | 细胞分裂后染色体三维结构如何被“继承”
细胞在有丝分裂过程中，其在分裂间期高度有序的染色体三维构象几乎完全被破坏，而子细胞如何在分裂结束后精准重建染色体状态，一直是三维基因组领域的核心问题。2025年12月22号，美国马萨诸塞大学Job Dekker团队在Nature Cell Biology在线发表了题为“Interphase chromosome confor¬mation is specified by distinct folding programmes inherited through mitotic chromosomes or the cytop¬lasm”的研究论文(doi: 10.1038/s41556-025-01828-1)，深入解析了染色体构象在细胞分裂中的“继承机制”。研究者利用可诱导降解系统，在有丝分裂退出阶段特异性阻断核质转运，从而将染色体本身携带的信息与分裂后经细胞质进入细胞核的调控因子区分开来。Hi-C等多组学方法研究表明，染色体的区室化(compartmentalization)依赖于染色体内在因素，即使在缺乏核质转运和转录相关因子进入细胞核的情况下仍可建立。非常重要的是，该研究发现一种在分裂末期短暂形成的“微区室(microcompartments)”，主要由启动子和增强子构成，代表了一种染色体内在的折叠程序。与此同时，该研究还揭示了第二套通过细胞质继承的折叠程序：在进入G1期后，黏连蛋白(cohesin)介导的环挤出过程以及转录和RNA处理相关因子进入细胞核，对早期形成的微区室进行重塑，最终建立成熟的间期染色体三维结构。该研究提出了一个“双程序协同”的新模型，阐释了染色体如何在细胞分裂这一“重置”过程中保持染色体三维构象细胞身份信息，为理解表观遗传记忆和三维基因组的动态调控提供了重要理论框架。■推荐人：钟寅春，单革
Nature Communications | 全基因组筛选鉴定出红系分化所需的基因
红细胞相关性状是人类遗传学研究的经典对象，长期以来主要依赖全基因组关联分析(GWAS)等方法。2025年4月12日，美国密歇根大学Rami Khoriaty副教授团队在Nature Communications发表了题为“A genome-wide screen identifies genes required for erythroid differentiation”的研究论文(doi: 10.1038/s41467-025-58739-w)，该研究利用全基因组规模的CRISPR-Cas9功能缺失筛选，在红系分化模型中鉴定出一批对红细胞生成和存活至关重要的必需基因。筛选结果不仅涵盖了已知的核心红系调控因子(如GATA1、KLF1和EPOR)，还揭示了多个此前未被充分认识的新功能基因，包括NHLRC2和VAC14。NHLRC2的缺失会显著损害红系祖细胞的存活与分化能力，提示红细胞生成不仅依赖经典的转录调控网络，还高度依赖于细胞稳态与代谢相关通路。该研究为红细胞相关疾病的致病基因鉴定和机制解析提供了宝贵的候选靶点资源。■推荐人：乐芳曲，方向东
Science | 两项研究同期揭示粘连蛋白驱动同源搜索的双重机制
CTCF通过稳定粘连蛋白(cohesin)在基因组上架构三维基因组，基因组拓扑结构与同源重组的关系是该领域重要科学问题，尤其DNA双链断裂后，如何快速精准地定位同源模板进行修复尚不清楚。2025年12月4日，Science同期背靠背发表两项研究，共同阐明cohesin通过“限制染色质扫描范围”与“拉近姐妹染色单体”两种功能协同引导同源模板搜索的新机制。美国霍华德・休斯医学研究所Taekjip Ha和哈佛医学院Ralph Scully团队发现，DNA断裂后cohesin并非立即响应，而是在修复后期(>1 h)以断裂点为锚点挤出染色质环，将同源搜索从三维扩散转化为定向一维扫描，并伴随RAD51在数百kb染色质区域的广泛结合，形成受拓扑相关域边界约束的“同源搜索域”(doi: 10.1126/science. adw1928)。奥地利科学院分子生物技术研究所Daniel W. Gerlich团队则发现拥有环挤出功能的cohesin将同源重组修复信号限制于拓扑相关结构域边界内；而拥有粘附功能的cohesin则负责拉近断裂末端与姐妹染色单体，引导跨染色单体的同源模板搜索(doi: 10.1126/science.adw0566)。这两项研究互为补充，阐明cohesin以断裂点为锚点，通过“环挤出”控制RAD51在局部拓扑域内的染色质扫描，并借助“姐妹染色单体锚定拉近”确保修复模板的可及性，从而将同源搜索空间压缩至受损拓扑域内，显著提升修复的效率和精确度。该突破揭示了cohesin在DNA修复过程中的重要功能，为深入理解三维基因组在同源重组修复中的作用提供了全新视角。■推荐人：寿佳，吴强
显性遗传智力发育障碍47型(OMIM #617635)与STAG1基因(OMIM*604358)的杂合变异相关，主要临床表现为智力低下、语言发育迟缓、面容异常、癫痫等。本研究报道了1例被诊断为“精神运动发育迟缓”的3岁患儿。利用全外显子组测序技术结合Sanger测序进行基因检测分析发现，该患儿携带STAG1基因c.500dup (p.Gly168TrpfsTer13)为新发变异(其父母均未携带该变异)。根据美国医学遗传学与基因组学学会的遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PS2_Supporting)。同时，本研究进一步构建突变型质粒表达载体，转染HEK293T细胞，初步发现该变异会导致突变型mRNA表达显著降低，正常STAG1蛋白无法产生。上述研究结果表明，STAG1基因变异导致的临床表型多样，STAG1基因变异的致病机制可能与基因单倍剂量不足相关。
大肠杆菌(Escherichia coli)是一种兼性厌氧菌，在大熊猫肠道中的检出率较高。本研究从13只大熊猫新鲜粪便中厌氧分离得到169株厌氧菌，其中13株大肠杆菌。通过全基因组测序及分析发现，大肠杆菌分为9个序列型(sequence type，ST)，共检测到96种抗生素抗性基因、103种重金属抗性基因和213种毒力基因，其中mdtA、mdtB、mdtC和cusA、cusB、cusC、cusF基因在大肠杆菌中普遍存在。对其抗性与毒力基因的遗传环境进一步分析发现，mdtABC的上游存在baeS/baeR可能具有调控其表达产生抗性的能力；cusABCF上游携带铁载体相关的毒力基因fepA和entD、下游携带cusS/cusR；cusABCF上下游携带的可移动遗传元件有助于抗性基因、毒力基因的传播。本研究通过全基因组测序分析了大熊猫源厌氧大肠杆菌中存在的抗生素抗性基因、重金属抗性基因和毒力基因情况，对大熊猫的安全健康保护具有重要意义。
在中枢神经系统稳态维持过程中，小胶质细胞的吞噬功能至关重要。该功能依赖于正常的溶酶体酸化，并由液泡型ATP酶(vacuolar-type ATPase，V-ATPase)精密调控。V-ATPase a3亚基(斑马鱼中由tcirg1b基因编码)的突变是导致人类恶性骨硬化症的主要原因，但其在中枢神经系统中的功能却知之甚少。为了探究V-ATPase a3亚基对斑马鱼中枢神经系统的影响及其作用机制，本研究通过构建tcirg1b基因敲除斑马鱼模型，发现该突变体在胚胎早期未出现神经元发育障碍，但其成鱼脑组织呈现显著病理改变且行为异常。前期数据显示，tcirg1b突变导致小胶质细胞形态胀大，提示其功能可能改变。本研究利用斑马鱼巨噬细胞转录组测序分析发现，吞噬体形成和细胞内pH调节通路基因显著下调。进一步功能验证结果显示，V-ATPase a3亚基缺陷可导致小胶质细胞溶酶体酸化障碍和消化功能受损，继而引发凋亡细胞碎片和TMR-葡聚糖的积累。值得注意的是，当小胶质细胞特异性回补tcirg1b表达时，可成功挽救突变体的行为学表型，提示V-ATPase a3亚基对斑马鱼中枢神经系统的稳态调控可能以小胶质细胞为主体。综上所述，本研究首次在体内证明tcirg1b缺失通过破坏小胶质细胞功能间接导致中枢神经系统稳态失衡，揭示了V-ATPase a3亚基在神经稳态调控中的关键作用，并为相关神经系统疾病的机制研究提供了新的理论依据。
红肉与白肉的健康效应争议长期存在，传统基于动物种属的二元分类体系难以匹配其营养异质性与疾病风险的复杂性。本文通过整合流行病学、分子机制及食品科学多维证据，系统重构了肉类健康评估框架。研究证实，传统红白肉定义因忽视种内差异及跨物种悖论，需转向基于部位、加工方式的精准分类；加工肉作为1 类致癌物与未加工红肉风险存在本质差异，后者适量摄入有助于平衡血红素铁/维生素B12的营养价值与相关健康风险；在致病机制上，红肉中血红素铁、Neu5Gc、TMAO及加工衍生的NOCs、HCAs/PAHs构成多重病理网络；而白肉因缺失核心毒性成分且富含ω-3 PUFA(EPA/DHA抗炎与神经保护)，多数研究提示可能会降低心血管代谢风险，但高温加工可削弱其优势。基于此，国际指南形成“严控加工肉、限量未加工红肉、优选白肉”共识，并发展基因筛查、益生菌调控菌群-TMAO轴及低温烹饪等精准策略。未来需突破单细胞多组学解析器官特异性损伤、建立基因-菌群-营养素三元交互的个体化风险评估模型，并通过CRISPR育种靶向降低红肉毒性及AI优化膳食推荐系统，推动肉类消费向营养-健康-环境可持续性协同进化。
密码子使用偏好性(codon usage bias，CUB)是指生物体在编码蛋白质时对同义密码子的非随机使用现象，对研究物种演化、适应性进化、基因表达调控、种群遗传多样性等研究具有重要的研究意义。本文概述了密码子使用偏好性的生物学意义、相关统计研究方法以及综合介绍了近年来密码子使用偏好性在昆虫学中的相关研究进展，以期为昆虫密码子使用偏好性的深入研究提供新思路、新方法。
纤毛(cilia)是一种内含微管蛋白骨架、外被纤毛膜并从真核生物细胞表面凸起的毛发状结构，与生物体器官发育和稳态维持密切相关。纤毛微管蛋白经历了多种高度保守的翻译后修饰(posttranslational modifications，PTMs)，包括乙酰化、谷氨酰化、甘氨酰化、去酪氨酸化等。研究表明，纤毛微管蛋白翻译后修饰能够精密调控纤毛组装/解聚的动态平衡、结构维持、运动功能以及信号转导等生理过程。纤毛微管蛋白翻译后修饰的异常调控会导致纤毛的功能障碍，从而引发包含纤毛病(ciliopathies)在内的人类疾病。本文综述了纤毛微管蛋白翻译后修饰调控纤毛形成与功能的研究进展，并重点探讨其与人类纤毛疾病的关联，以期为纤毛病的治疗干预提供新途径。
基因定点敲入技术是基因工程和基因治疗的核心工具，旨在避免传统随机整合方法的不可控性及异质性等问题，但是在实际的应用过程中却长期受编辑过程中的脱靶活性和低效性的限制。近年来，位点特异性重组酶系统(如Bxb1整合酶)和可编程核酸酶系统(如CRISPR/Cas9)的发展显著提升了基因敲入的精确性与效率。特别是Cas9-Bxb1整合酶系统的出现，实现了5~43 kb大片段DNA在基因组安全港(genomic safe harbor，GSH)位点的靶向整合，为疾病模型构建、基因功能研究和临床治疗提供了突破性平台。本文系统综述了位点特异性重组酶与核酸酶系统的研究进展，探讨了GSH的筛选策略及多组学数据在优化预测模型中的应用，并对比分析了twinPE+Bxb1与PASTE系统的优势与局限性。未来研究需聚焦于开发低脱靶活性的新型整合酶、优化无双链断裂(double strand break，DSB)编辑技术，以及建立跨物种GSH数据库，以进一步推动基因编辑技术在精准医学和合成生物学中的应用。
石峁遗址地处陕北农牧交错带，其宏大的城防体系与丰富的祭祀遗存展现了早期国家社会的复杂面貌，但其人群的来源、社会结构及其与周边文化的互动关系，一直是学界争论的焦点。为探究这些问题，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队联合陕西省考古研究院等机构历经13年系统研究，对来自石峁核心遗址、周边聚落及晋南地区共169例古代人骨开展了大规模系统性的古基因组分析，在以下三个方面获得突破：证实了石峁文化人群的遗传成分源于陕北本地的仰韶晚期人群，其与本地年代较早的人群间存在遗传连续性；发现了石峁文化人群与晋南陶寺文化人群之前具有紧密的遗传联系，并与北方草原地区的裕民成分相关人群、南方稻作农业人群之间存在着密切关联；首次成功重构了石峁遗址内部横跨四代的家族谱系，表明石峁社会是一个以父系血缘为主导、具有严格社会等级的社会。该研究不仅为理解中国早期国家的形成提供了前所未有的社会组织范本，更从遗传学层面为探索东亚早期国家的权力继承与阶层构成提供了直接证据。
Briefings in Bioinformatics | 单卵双生子全基因组变异检测流程系统评估
全基因组测序(whole-genome sequencing, WGS)是实现精准个体识别和遗传诊断的关键技术。然而，不同算法在检测小变异(如SNVs/INDELs)方面的灵敏度、特异性和计算资源需求存在显著差异，传统基准测试往往基于模拟数据或非极端样本，无法充分模拟真实世界中的挑战，如司法场景中区分高度相似的个体，或医学中追踪罕见突变。为应对上述挑战，司法部司法鉴定科学研究院与澳门大学合作研究，采用单卵双生子作为“极端情境”模型，对8种主流全基因组测序变异检测工作流程进行了系统性基准评估(2025年12月8日发表，doi: 10.1093/bib/bbaf652)，这种模型能揭示算法在低频变异检测上的局限性，同时为大规模WGS应用提供优化指导，且后续可通过识别双生子间的突变热点和功能位点，为司法鉴定应用提供快速、精准且控制成本的流程参考。结果显示，DRAGEN比对结合BCFtools作为变异检测工具，在识别双生子间极低频差异变异时，兼具高灵敏度和高效率，是当前WGS大规模应用的性价比优选方案；而GATK HaplotypeCaller在准确率和召回率上表现最佳，但计算资源消耗明显偏高。尽管这项研究的结果尚不足以直接作为司法鉴定的可靠依据(因为它依赖于有限的高置信度“Ground Truth”位点，且未涉及大规模验证)，但此研究为司法鉴定中识别并区分单卵双生子的突变热点及具体位点功能分析提供了重要参考，同时为罕见突变发现及高精度人群队列研究中选择变异检测工作流程提供了直接的指导原则。■推荐人：谭程月，邵宁一
Cell | 解析小孢子命运重编程机制
自20世纪60年代以来，育种学家致力于利用胁迫处理(如高温、饥饿培养等)诱导植物小孢子转变发育命运，从配子体途径重编程为胚胎发生途径，以获得单倍体植株。但胁迫处理如何改变小孢子细胞命运的分子机制仍不清楚。近期，武汉大学孙蒙祥教授团队联合湖北大学罗盼副教授团队在Cell杂志上发表了“Reprogramming of microspore fate via BBM-BAR1 for highly efficient in vivo haploid induction”的研究论文(2025年9月3日在线发表，doi: 10.1016/j.cell.2025.08.014)。该研究发现，在小孢子中特异性表达BABY BOOM(BBM)基因可以在原位未离体下诱导烟草和水稻小孢子细胞命运转变和胚胎发生。进一步研究鉴定到了BBM激活的雄核发育调控因子1 (BBM-activated Androgenesis Regulator 1，BAR1)，BAR1的异位表达同样可以诱导小孢子的胚胎化进程。值得注意的是，BBM与BAR1均能替代胁迫处理，成功实现小孢子发育重编程并启动雄核发育。这项研究揭示了一个保守的BBM-BAR1雄核发育调控模块，阐明其驱动小孢子命运胚胎化的分子机制，摆脱了传统技术中对胁迫处理的依赖。该策略有望在多种植物包括难以诱导材料中实现高效单倍体诱导，为未来作物育种提供理论支撑。■推荐人：洪磊，王克剑
Nature | 全基因组测序构建乳腺癌基因组图谱
尽管基于乳腺癌基因组特征的靶向治疗与免疫治疗等新型方案已不断优化并应用于临床，但乳腺癌的复发与转移仍较为普遍，这凸显了深入解析其内在生物学机制的重要性与紧迫性。近期，美国加利福尼亚州圣地亚哥市 Inocras 公司Young Seok Ju实验室通过对1,364例具有详细临床注释的乳腺癌样本进行全基因组测序(whole-genome sequences，WGS)和转录组分析，构建了乳腺癌全基因组图谱(2025年12月3日在线发表，doi：10.1038/s41586-025-09812-3)。该研究鉴定出BCL11B、RREB1、RAF1及SPECC1为乳腺癌新型驱动基因；证实同源重组缺陷(homologous recombination deficiency，HRD)相关突变特征(如SBS3、ID6)可作为聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂的潜在生物标志物；揭示染色体内结构变异或通过增强子劫持机制激活ERBB2 等癌基因；提出治疗耐药与转移或与部分反复性基因融合相关；重建关键基因组区域拷贝数变异的时间演变轨迹，推测基因组不稳定性或在肿瘤确诊前数十年即已发生；并明确乳腺癌基因组数据具备转化为临床生物标志物的潜在价值。■推荐人：刘宇，韦涵文，李汉增
Nature | 中国台湾精准医学计划提出针对汉族人群的多基因风险评分模型
多基因风险评分(polygenic risk score, PRS)在疾病风险预测中展现出巨大潜力，但其在不同人群间的可转移性受限于遗传背景差异，导致在非欧洲人群中预测效能显著下降。针对这一问题，中国台湾精准医学计划的研究团队基于大规模东亚人群(特别是汉族)的基因组和表型数据，开发了面向汉族人群的群体特异性多基因风险评分模型(2025年10月15日在线发表，doi: 10.1038/s41586-025-09350-y)。该模型整合了来自中国台湾地区汉族人群队列的数据，显著提升了对冠心病、自身免疫疾病和癌症等常见复杂疾病的预测准确性。研究还揭示了汉族人群中特有的风险位点和遗传结构，为实现面向东亚人群的个性化疾病预防和早期干预提供了实用工具，标志着精准医学向人群公平性和临床实用性迈出了关键一步。■推荐人：刘帅，何顺民
Nature Biotechnology | 百万规模细菌/古细菌基因组的序列比对软件LexicMap
序列比对是生物学研究中最常用到的生物信息学操作之一，对于基因注释和进化分析都必不可少。然而，当前全球学者已经鉴定出超过两百万种细菌和古细菌的基因组序列，如何快速精准地查询和比对基因序列，为传统序列比对工具带来了前所未有的挑战。近日，《自然—生物技术》(Nature Biotechnology)杂志发表题为“Efficient sequence alignment against millions of prokaryotic genomes with LexicMap”的原创性研究论文，报道了支持百万规模细菌基因组的序列比对软件LexicMap (2025年9月10日在线发表，doi: 10.1038/s41587-025-02812-8)。在保持相当准确性的同时，LexicMap具有更快的速度、更低的内存占用和更高的可扩展性，可实现数分钟内完成对基因在如此巨大规模数据库中的查询。这将为流行病学、生态学、进化生物学等领域的研究提供有力支持。LexicMap的源代码和程序可在下面网址获取：https://bioinf.shenwei.me/LexicMap。■推荐人：崔庆华
Science| 转录的每一次出发都已经确定了终点
生物体的基因由外显子与内含子连接组成。在转录过程中，转录机器有选择性地保留内含子或删去外显子的过程称为可变剪切。长期以来，人们认为RNA聚合酶通过“机会窗口”模型来调控可变剪切，即对于每个内含子与外显子的选择是独立调控的。近期，美国马萨诸塞大学Athma A Pai团队与波士顿大学Ana Fiszbein团队合作，在Science发表了题为“mRNA initiation and termination are spatially coordinated”的研究论文(2025年10月9日发表，doi: 10.1126/science.ado8279)，该研究提出了一种名为“位点起始-终止轴(PITA)”的调控模型。该模型认为，可变剪切的发生受到转录本起始与终止位点的共同调控，并且参与调控的起始与终止外显子在空间位置上存在耦合。研究团队通过dCas9-CRISPR干扰实验验证了受调控的mRNA对于5′端外显子的选择会直接影响3′端末端外显子的选择。PITA调控模型广泛存在于多组织与进化历程中，具有该模型调控的基因长度普遍更长，同时也与多种染色质特征相关联，例如在基因的转录起始位点区域具有更强的绝缘性，从而促进RNA聚合酶的高效延伸。该研究从转录动力学的角度，解释了转录速率参与调控起始与终止位点之间关联的机制。这一发现从全长转录本调控的角度，揭示了一种mRNA异构体形成的机制，这既是对传统模型的扩展也暗示基因结构本身蕴含了转录本命运的信息。■推荐人：邢千龙，张铧坤
谷胱甘肽过氧化物酶8 (glutathione peroxidase 8，GPX8)是谷胱甘肽过氧化物酶家族的重要成员。全基因组关联分析(genome-wide association analysis，GWAS)表明，GPX8与猪生长发育及胴体性状高度相关。本研究以猪骨骼肌卫星细胞为研究对象，分别干扰和过表达GPX8，利用免疫荧光染色、qRT-PCR和Western blotting等方法探究GPX8对成肌分化和肌纤维类型转化的影响。结果显示，干扰GPX8显著提高成肌分化指数(P<0.01)，促进分化标志基因MyHC、MyoG mRNA和蛋白的表达(P<0.05)，过表达GPX8得到相反的结果。干扰GPX8显著降低MYH7 mRNA(P<0.01)和慢肌纤维蛋白(slow-twitch MyHC，slow-MyHC)的表达(P<0.05)，抑制线粒体生物发生，过表达GPX8得到相反的结果。整合GWAS等多组学数据筛选出调控GPX8表达的顺式eQTLs (expression quantitative trait locus)，并通过双荧光素酶报告分析检测候选SNPs对GPX8启动子活性的影响，鉴定出GPX8启动子区5个候选SNPs (rs335618489、rs325233940、rs32989756、rs322106839和rs701033890)，其中rs335618489-T、rs325233940-G、rs32989756-T和rs322106839-G通过改变启动子活性显著上调GPX8表达水平(P<0.01)，进而影响猪产肉性状。总之，本研究表明GPX8抑制猪骨骼肌卫星细胞成肌分化并促进快肌纤维向慢肌纤维类型转化，GPX8启动子区功能性SNPs通过调控GPX8表达影响猪肌肉发育，为进一步提高猪肉产量提供了育种靶点。
根据“预模式假说(Prepattern Hypothesis)”，黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)背部感觉器官前体(sensory organ precursors，SOP)的发育依赖于预模式基因、原神经基因和神经源性基因的依次调控。大多数情况下，单一调控基因的功能失常引起的异位SOP形成，或表现为空间不连续，或仅限于原神经簇内。而fred基因的敲低会造成一种异位SOP发生的新型表型，这些异位SOP在空间上是连续的，且不局限于原神经簇区域。本研究发现，由敲减fred所诱导的异位SOP形成不依赖于原神经簇，表明几乎所有翅成虫盘细胞都具有潜在的神经发生潜力。并且，本研究还发现预模式基因pannier(pnr)与fred协同作用，以两种截然不同的方式调控SOP细胞的命运：一方面，pnr和fred在背板中部对于内源性SOP的形成是必需的；但另一方面，它们在原神经簇外协同抑制SOP发生。本研究结果打破了“预模式假说”中SOP形成依赖于原神经簇形成的论断，为该假说提供了一项重要补充。
难治性高血压(resistant hypertension, RH)是高血压疾病谱中危险类型之一，发病机制复杂。为探寻该病相关核心差异基因，本研究对2022年收集自山东中医药大学附属医院及济南市第五人民医院的30份血液样本(10例高血压患者、10例RH患者、10名健康对照者)进行了转录组测序。利用DESeq2分析筛选出731个差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)，并通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis, WGCNA)鉴定出2个与RH显著相关的模块(含1,944个基因)。将模块基因与DEGs取交集获得229个关键DEGs。基因本体(Gene Ontology, GO)分析显示，这些关键DEGs显著富集于药物分解代谢过程、血红蛋白复合体、过氧化物酶活性等条目；京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路分析表明，这些DEGs与VEGF信号通路和线粒体自噬等通路相关。进一步构建蛋白质-蛋白质互作(protein-protein interaction, PPI)网络，并运用Cytoscape软件的cytohubba插件整合12种算法筛选核心基因(取各算法前20名基因交集)，初步确定GATA1、EPB42、ANK1、SNCA为核心差异基因。qRT-PCR验证结果证实GATA1与EPB42的表达变化与测序结果一致。该研究表明，RH的发生涉及多基因协同作用，核心基因(如GATA1、EPB42)及相关通路(如VEGF信号通路、线粒体自噬)的扰动可能在疾病进程中发挥重要作用，这为深入理解RH的病理机制提供了新线索。
干旱与盐胁迫是制约植物生长发育与繁殖的常见非生物胁迫。为此，植物进化出了复杂的分子调控网络，使其能够敏锐感知外界胁迫并快速启动应答。其中，microRNA(miRNA)在这一过程中扮演了关键角色。植物miRNA是一类长约20~24 nt的非编码小分子RNA，通过转录后水平切割靶基因或抑制其翻译，从而参与调控植物应答逆境胁迫。近年来，随着高通量测序技术的快速发展与广泛应用，大量参与干旱与盐胁迫应答的miRNA被鉴定，其功能及作用机制也逐渐被揭示。本文系统综述了miRNA参与调控植物干旱、盐胁迫的分子机制，全面展示了miRNA调控植物抗旱耐盐的共性及特异性，并总结归纳了可作为生物育种潜在靶点的miRNA，旨在为植物miRNA的深入研究提供参考，也为植物抗旱耐盐遗传改良中的实际应用提供理论依据与前沿视角。
单核苷酸变异是人类遗传疾病的主要致病因素之一，在所有致病突变类型中占据显著比例。在动物模型中深入研究这类突变的致病意义对于理解疾病机制和开发治疗方法至关重要。而此类研究的进展在很大程度上依赖于基因编辑技术的不断创新与发展。近年来，基于CRISPR/Cas9系统的碱基编辑技术应运而生，它能够精确实现单个碱基的特异性转换。凭借其高效性和便捷性，碱基编辑技术已被广泛应用于基因治疗、动物模型构建以及分子育种等多个领域，为生命科学研究和医学应用带来了新的突破和机遇。另一方面，斑马鱼(Danio rerio)凭借其体型小、产卵多、胚胎透明、体外发育等优势，在疾病机制和药物筛选研究中作为一种理想的模式生物发挥着重要作用。本文系统综述了基于CRISPR/Cas9的碱基编辑技术的发展历程，介绍了新型编辑工具的开发，并深入探讨了碱基编辑技术在构建斑马鱼精准模型中的应用与发展。
肌肉减少症(sarcopenia)简称“肌少症”，是以骨骼肌质量与功能进行性丧失为特征的年龄相关性退行性疾病，可引发跌倒、失能及全因死亡率递增等严重临床结局，显著降低老年群体生存质量。随着我国步入老龄化社会，肌少症将逐渐成为多数人群面临的健康威胁。本文系统归纳了导致肌少症的发病机制，指出代谢失衡和细胞氧化应激是肌肉功能退化的重要诱因，通过分析生活方式、生理特征和遗传因素的协同作用，阐释了人群易感性和疾病进展的病因学基础；重点总结了多个基因在维持肌肉功能中的作用，结合人群队列和动物模型研究阐明相关基因突变与肌少症的风险联系，同时揭示表观遗传因素对肌肉代谢和衰老的调控机制；最后，综合探讨了药物治疗、营养支持及运动疗法的干预效果与临床转化瓶颈。本文旨在为肌少症的基础研究和临床防控优化提供重要的理论支持。
核型分析作为产前诊断常规项目应用于遗传学诊断和遗传咨询。染色体多态性在核型分析中很常见，但因缺乏以图示为参照的多态性判断标准，使各实验室对同一染色体变异是否应判断为多态性以及用什么符号表达多态性存在差异，从而影响核型分析报告的互认及多态性的临床解读。本共识通过采集已确诊的各种多态性核型图，研究其在不同显带技术中的形态特征，比较各种多态性的G带、C带和N带的特征异同，确认多态性G带特征，并参照《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN 2024)》(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN 2024)进行多态性归类，提出判断标准、鉴别流程、知情告知和临床解读模式，以规范多态性判别，促进核型分析报告互认，确保遗传咨询结果一致，解决本行业长期困扰的多态性判断标准缺乏和同一多态性被不同解读的遗传咨询问题。
Nature | 大型汉族人群队列助力中国台湾精准医疗
精准医学的发展依赖于大规模、具有深度表型和基因变异图谱数据的人群队列，然而这在非欧洲人群中数据仍严重不足。中国台湾精准医学计划(Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI)旨在建立一个具有广泛代表性的中国台湾汉族人群队列，以支持大规模基因组与健康医学研究(2025年10月15日在线发表，doi: 10.1038/s41586-025-09680-x)。研究团队目前已招募超过50万名参与者，收集了DNA变异阵列数据和详细的电子病历信息，并建立了开放共享的数据平台。TPMI队列为研究东亚人群的遗传特征、疾病易感性及药物反应差异提供了宝贵资源，特别有助于推动中国台湾汉族人群的遗传表型关联分析以及本地化精准医疗策略的发展。■推荐人：刘帅，何顺民
Nature | KCTD10感知并调控同向转录-复制冲突的新机制
细胞中转录与复制的冲突(transcription- replication conflicts，TRCs)是导致基因组不稳定的重要因素。其中，以同向转录-复制冲突发生频率更高，但其具体的感知及调控机制尚不明确。近日，美国梅奥诊所楼振昆教授与黄金舟博士团队发现，CUL3-KCTD10 E3泛素连接酶复合物在同向TRCs感知与解决中发挥关键作用(2025年10月8日在线发表，doi: 10.1038/s41586-025-09585-9 )。研究表明，KCTD10通过其PIP box基序同时与复制机器中的PCNA和转录复合物相互作用，可在发生同向TRCs时形成高阶组装，招募CUL3促进转录延伸因子TCEA2的泛素化降解，从而通过p97/VCP移除停滞的转录复合物，优先保障复制顺利进行。KCTD10的缺失会导致TRCs积累、复制叉前进减缓和DNA损伤的发生。该研究首次揭示了一种通过E3泛素连接酶介导的蛋白质降解机制来实现转录-复制冲突协调的新模型，为理解基因组稳定性维持及相关疾病机制提供了全新视角。■推荐人：宋礼志，黄俊
Nature Communications | 来自野生二粒小麦的两个互补NLR基因赋予白粉病抗性
小麦白粉病是由禾本科布氏白粉菌小麦专化型(Blumeria graminis f. sp. Tritici, Bgt)引起的全球性病害，严重威胁小麦产量与品质。尽管已有超过110个抗白粉病基因被鉴定，但多数为单一基因，易因病原菌变异而丧失抗性。因此，挖掘新型广谱抗病基因并解析其机制对小麦抗病育种具有重要意义。2025年10月10日，中国农业大学小麦研究中心在Nature Communications上发表了题为“Two com¬plementary NLRs from wild emmer wheat confer powdery mildew resistance”的研究论文(doi: 10.1038/s41467-025-64052-3)。该研究克隆了源自野生二粒小麦的白粉病广谱抗性基因座MlIW39，发现其抗性由两个紧密连锁、功能互补的NLR (nucleotide-binding leucine-rich repeat)基因共同介导，分别为典型的CC-NLR蛋白MlIW39-R1和含有未知CC-like结构域的非典型NLR蛋白MlIW39-R2。研究表明，这两个NLR蛋白必须协同作用才能激活免疫信号。单独表达任一基因均无法诱导抗性，而两者共同表达则可引发细胞死亡并激活免疫反应。进一步实验证实，MlIW39-R1和MlIW39-R2可发生物理互作，且在进化上起源于不同染色体，后在野生二粒小麦中形成紧密连锁。多聚体结构预测显示，MlIW39-R1具备形成类似ZAR1抗病小体的潜力，可能作为辅助NLR参与信号转导，而MlIW39-R2则可能负责识别病原效应子。研究还开发了与MlIW39紧密连锁的功能标记，并将其导入现代小麦品种中，获得的渗入系在保持优良农艺性状的同时表现出对白粉病的广谱抗性，显示出良好的育种应用前景。该研究不仅揭示了一对非典型NLR基因在植物免疫中的协同作用机制，也为小麦抗病育种提供了新的基因资源。■推荐人：孙方耀，宿振起
Nature Reviews Molecular Cell Biology | 2050年分子细胞生物学发展前瞻
过去25年间，分子细胞生物学取得了飞跃式发展，极大地拓展了人们对生命基本单位的理解。25年后，这一领域又将走向何方？2025年9月22日，Nature Reviews Molecular Cell Biology在其创刊25周年特刊中，邀请全球13位学者畅想各自领域在未来25年的发展前景(doi: 10.1038/s41580-025-00892-7)。学者们指出：人工智能(AI)将成为生命科学的重要工具，推动虚拟细胞的建构，并从复杂数据中发现全新科学问题；基因调控研究将从单因子解析走向核内复杂环境中涌现的多因子协同机制；RNA“生命语言”的调控语法将被深入揭示；RNA将从“信使”转变为可编程的多功能工具，使研究从描述性迈向可预测、可干预的新阶段；对RNA剪接失调的精准解析与靶向治疗将推动个体化RNA药物研发；线粒体不再只是能量工厂，而成为塑造细胞身份的重要“推手”；线粒体自噬将实现实时监测与可控调节，助力疾病干预；溶酶体研究将从基础走向临床，成为关键治疗靶点；细胞质量控制系统的重建有望揭示特异性疾病机制，为制定精准干预策略奠定基础；利用物质和能量流建模生命，可为理解细胞复杂性和特异性开辟新路径；程序性坏死可成为激活抗肿瘤免疫的新策略，将死亡的癌细胞转化为唤醒免疫系统的“内源疫苗”；AI与生物物理手段将深入揭示卵巢与生殖中的力学调控规律，推动生殖医学发展；植物工程将实现作物的“按需设计”，以应对粮食安全与环境变化挑战。这些设想不是答案，而是探索的起点，它们引发读者思考：哪些新技术会带来真正的变革？哪些新概念会重塑人们对生命的理解？又有哪些未被提及的领域，可能在未来悄然崛起、引领变革？■推荐人：周子欣，杜茁
Science Advances | 跨国证据揭示热带气旋对公共卫生事件的风险效应
随着全球气候变暖，热带气旋(tropical cyclone，TC)等极端天气的发生频率和强度不断增加，其对公共健康的间接影响也受到广泛关注。心血管疾病(cardiovascular disease，CVD)是心脏和血管系统功能受限的疾病统称，其受遗传基因、共病状态及环境暴露等多因素共同影响，然而CVD与TC暴露的关联还不清晰。2025年8月1日，澳大利亚莫纳什大学公共卫生与预防医学院Yuming Guo团队在Science Advances上发表了题为“Hospitalization risk and burden for cause-specific cardiovascular diseases following tropical cyclones: A multicountry study”的研究论文(doi: 10.1126/sciadv.adr0800)，揭示了TC对CVD的风险效应，并提供其在遗传学及公共管理学的研究启示。研究人员通过分析加拿大等6个国家和地区2000~2019年654万例CVD住院数据，并采用两阶段时间序列分析策略，系统评估了这些地区在经历TC后的CVD住院风险及疾病负担。数据表明，各类型病因诱导的CVD住院风险在TC后均大幅上升，并在约2个月后达到峰值，在随后6个月内逐渐下降。分析还证明了TC暴露与CVD住院率的正相关性，并发现20~59岁、社会经济地位较低的男性人群，尤其是罹患缺血性心脏病或中风者，受影响最为显著。该研究为跨国大样本提供了系统化的风险评估框架，并揭示了年龄、性别、社会经济地位等对CVD风险的重要影响，为精准干预提供了数据支持，也为环境遗传学与公共卫生管理的交叉研究提供了重要参考。■推荐人：夏斐，吴光东，黄川
细菌与其病毒(噬菌体)的长期共同演化推动了抗噬菌体防御系统的多样化发展。弧菌属细菌作为海洋生态系统的重要成员，具有庞大且复杂的基因组。为揭示弧菌属成员基因组中抗噬菌体防御系统的构成及分布特征，本研究从GTDB、NCBI数据库中收集了242个弧菌属代表性基因组，利用Defense Finder等生物信息学工具对其编码的抗噬菌体防御系统进行分析，共鉴定出108种不同的抗噬菌体防御系统，包括GAPS系统、dGTPase系统、RM系统等。不同弧菌菌株的防御能力存在显著差异：5个菌株编码超过20种防御系统，显示出较高的防御潜力；超过30个菌株仅编码5种或更少的防御系统；特别是在‘Vibrio katoptron’中未发现任何已知的防御系统。不同弧菌分支的防御系统多样性也存在差异，其中Cholerae分支的防御系统多样性(防御熵)最高。此外，对这些防御系统的组成、结构及功能机制进行了深入分析。弧菌属细菌拥有复杂多样的抗噬菌体防御系统，但许多系统的具体功能尚未明确。由于弧菌基因组的复杂性，未来仍有许多潜在的防御系统有待发现。本研究系统揭示了弧菌属防御系统的基因组结构特征，为深入探索弧菌与噬菌体的相互作用及其演化动态提供了重要的理论依据。
培育多年生水稻新品种，实现“一种(年)多收”的节本增效种植模式是保障国家粮食安全最经济实惠的策略之一。本文对多年生水稻进行了分子图谱构建与分析，以期阐明多年生水稻微卫星位点的遗传规律。以2份多年生水稻构建2个半同胞(“黄糯2号/协青早B”和“长白7号/协青早B”) F2群体为研究材料，绘制了两张分子图谱，分别包含108个和109个SSR标记，覆盖基因组全长2,036.10 cM和1,878.23 cM，标记间平均图距分别为18.85 cM和17.23 cM。卡方测验发现(P<0.05)，两群体基因型χ2值分别为134.85和291.02，极显著偏向父本“协青早B”。两图谱各连锁群基因型χ2值介于2.23~175.67和4.53~191.52，其中“黄糯2号”图谱第1、2、3、4、6、8、9、10和12连锁群基因型偏离孟德尔比，“长白7号”图谱第1、2、3、5、6、7、9、11和12连锁群基因型偏离孟德尔分离比。“黄糯2号”群体有38个单株基因型显著或极显著偏离孟德尔分离比，“长白7号”群体有47个单株基因型显著或极显著偏离孟德尔分离比。“黄糯2号”图谱有32个标记显著或极显著偏离孟德尔分离比，成簇分布在第3、4和6连锁群；“长白7号”有44个标记偏离孟德尔分离，成簇分布在第3、5、6、7、9和12连锁群。本研究为多年生水稻有利基因挖掘与种质资源创新利用奠定了基础。
