摘要： 迄今已经查明的人类先夭性遗传病多达三 千种以上。其中染色体异常者有几十种，有数 百种畸形是由于未知的环境和多基因因子共同 造成的，而其中占绝大多数的（大约2,800种）遗 传病是由于难以验测的结构蛋白发生变异，造 成进行性和致死的遗传疾病。现在已知它们是 由于单个基因突变所致。