摘要： 全国儿科染色体疾病专题讨论会于1985年9月 4日在山东省烟台市召开。来自全国各地的147名代 表和列席代表出席了会议。会议由中国遗传学会儿科 i传协作组副组长、北京儿童医院颜纯副教授主持。儿 科遗传协作组组长、上海医科大学儿科医院朱畅宁副 教授总结了自1991年哈尔滨会议以来，各地开展儿 科遗传学工作的成就：举办学习班共26次，培训学员 1,99，名；对198,320名新生儿进行了苯丙酮尿症筛 查，共检出12例患儿（发病率0.06凡）；对132,138名 新生儿进行2卜三体筛查，共检出77例患儿（发生率 。58%0)；对6,208名新生儿进行脐血染色体检查，共 检出染色体畸变42例（其中21一三体征4例）；对近39 万名儿童和新生儿进行出生缺陷调查，共检出各种先 天性畸形儿2,963例。同时，在儿科遗传咨询方面也 做了大量工作。几年来，各地儿科医生们写出了大量 有关儿科遗传性疾病方面的研究论文，已发表的有81 篇。朱畅宁组长希望大家充分利用现有条件和创造条 件，团结协作，努力攻关，为儿科遗传病研究做出新的 贡献。