摘要: 遗传病发病率的研究是医学遗传学,特别是群体 遗传学的主要内容之一。遗传病患病率的调查可以提 供人口素质的重要数据,对开展计划生育、优生与遗传 病防治工作,都有重要意义。比较各种族、各地区的遗 传病患病率的差异,又可为探索发病机理提供线索。国 外主要遗传病的发病率,我们已有叙述介绍“’。国内 遗传病发病率的研究工作开始较迟。目前资料较齐全 的疾病主要是一些多基因病、眼遗传病、血红蛋白病和 智力发育不全。新生儿染色体普查工作刚开始。各种 单基因遗传病的发病率,虽已积累了一些资料,但还不 够完整。同时,我国是一个多民族的国家,而目前普查 材料大都来自汉族集居区,因此也只能反映汉族的一 些情况。由于以往这方面的资料分别发表于遗传学、医 学遗传学、综合性医学、各专科医学的会议材料或刊物 上,比较分散。现将我们收集到的资料综合如下,供读 者参考。