摘要: 共济失调毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia简称AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病,也是一种染色体不稳定综合征,亦有人将之归为DNA修复缺陷病,属常染色体隐性遗传。国外统计本病发病率约1/40,000,由此估测人群中杂合子约1%[9]。国内马君牧于1964年报告首例,至1985年底见于文献共11例[1-5]主要研究了本病的免疫障碍,但均未提及有关染色体的研究。近两年本院共诊治4例,全部作了染色体和免疫功能的检查,发现这4例分属两种类型,报道如下。