摘要： 人体基因组是一个十分复杂的结构，每单倍体基因组大约有3*10⁹bp组成，分成22条常染色体和1条性染色体。据估计，在人体基因组上存在着大约50,000--100,000个结构基因，平均每分摩(cM)染色体五分布着20个结构基因。人体基因组大约有33cM，由此推算出人体基因组上含有约66,000个结构基因。现在已经明确地鉴定七了1,600多个人体基因，其中约有1,000多个基因定位在特定的染色体上。基因定位是研究遗传性疾病和肿瘤发病机制及进行基因诊断的基础。因此，基因定位研究的迅速发展，对于揭示遗传病和肿瘤发病机制的本质，对于预防和治疗遗传性疾病和肿瘤都将起到重要的促进和推动作用。